مرض ويلسون-كونوفالوف - علامات ، الوراثة ، الاكتشاف ، وعلاج اضطرابات التبادل النحاسي
المحتويات
تتميز بتراكم النحاس في خلايا الكبد والجهاز العصبي المركزي.النحاس هو مادة ضرورية للحفاظ على حسن سير العمل في الجسم.في الشخص السليم ، تتم إزالة بعض النحاس ، ولكن لماذا في بعض الحالات تكون العملية مضطربة؟
ما هو مرض ويلسون-كونوفالوف
نادرًا ما يحدث مرض ويلسون-كونوفالوف وله رمز MKH 10 E83.0.تسجل الإحصاءات 30 حالة بناءً على مليون شخص.هذا المرض له خلفية وراثية وراثية.مرض ويلسون كونوفالوف أو انحطاط الكبد البطيني هو شذوذ يميز عملية التمثيل الغذائي للنحاس.من الممكن ملاحظة أمراض خطيرة داخل كائن حي تظهر عند مرض في العينين:القزحية.
اضطرابات التمثيل الغذائي للنحاس في الجسم
يحدث انحطاط الكبد البطيني في المرض ويضعف وظائف تبادل النحاس.إذا لم يكن هناك تخليق نحاسي ، يتم ترسبه في الأعضاء ، العقد القاعدية ، ويؤثر على نواة المسنن.تم العثور على تركيز عال في المخ والكبد.النحاس المتراكم يسبب انحراف ليس فقط في خلايا الأعضاء ، ولكن في جميع أنحاء الجسم.في انتهاك لتوليف النحاس ، تتوقف المادة عن المشاركة في تكوين الهيموغلوبين ، لا يؤثر على الغدد الصماء والدم ، يبطئ عمل الإنزيمات المهمة.
الأعراض
تشمل المظاهر السريرية للمرض متلازمة عين القط أو حلقة كايسر فلايشر ، كما يسميها الأطباء.قد لا يظهر المرض نفسه لمدة تصل إلى 6 سنوات في حالة الشكل المزمن.في معظم الحالات ، يبدأ مرض ويلسون كونوفالوف بتلف أنسجة الكبد ، لأنه يبدأ في ترسب النحاس.من بين أعراض المرض:
- ، مما تسبب في ضعف في جميع أنحاء الجسم ؛
- زيادة في درجة الحرارة ؛
- ضعف الشهية ؛
- اليرقان ؛
- فشل كبدي ؛
- نزيف معوي.
- تليف الكبد.
- اضطراب الدورة الدموية الكلي في السفن البوابة.
أشكال المرض
هناك عدة أشكال من مظاهر أمراض جسمية ويلسون-كونوفالوف ، كل منها ممثلة بخصائصه.هذا المرض له نتائج قاتلة بغض النظر عن النوع.أكثر أشكال مرض ويلسون كونوفالوف شيوعًا هو الارتعاش.مرضيبدأ من سن مبكرة ويتجلى في مراحل مغفرة.تكرار حدوث أمراض ويلسون-كونوفالوف يحدث بشكل كبير ، يرافقه صلابة العضلات ، توتر العضلات ، ورعاش شديد.تشمل الأشكال الأخرى لمرض ويلسون كونوفالوف ما يلي:
- الشكل المبكر.يثير اعجاب جسم الطفل ، مما يفسد لهجة العضلات ، مما يبطئ عملية الحركة.المخابرات تتدهور بسرعة.يستمر المرض لمدة 3 سنوات.
- يحدث مرض الارتعاش في المرضى الذين لا يتجاوز عمرهم 30 عامًا ، مصحوبًا بتأخر الكلام ، والارتعاش ، واضطرابات في النفس ، وحدوث حالة عاطفية ، ونوبات الصرع.
- شكل البطن.ويتسبب الأطفال في شكل من أشكال أمراض ويلسون كونوفالوف.في حالة وجود آفة كاملة للكبد.تتراوح مدة مرض ويلسون-كونوفالوف من شهرين إلى 5 سنوات.زيادة الضغط في الأوردة الكبدية يسبب الاستسقاء.
- مرض القشرية خارج الهرمية.الشكل الأكثر نادرة من مرض ويلسون كونوفالوف الحاد.هناك انتهاك مفاجئ لوظيفة الدماغ في نظام الهرم ، وتطور الأمراض العصبية ، والدماغية البؤرية ، شلل جزئي (ضعف أو غياب جزئي للحركة).
كيف تتجلى الضمور الكبدي الدماغي
من بين الأعراض الشائعة لمرض ويلسون-كونوفالوف ظهور ضمور غير محدد للدهون ، والتليف حول الشرج ، والتغير في خلايا الكبد.بعد فترة من الوقت ، يبدأ التهاب الكبد المزمن ، فرط غاما غلوبولين الدم ، في التقدمالغلوبولين المناعي في الدم) ، يزداد عدد الإنزيمات الخاصة (الأمينات الناقلة).عند المراهقين والمرضى الشباب ، هناك فشل كبدي مداهم ، يتميز بمستويات عالية من البيليروبين والنحاس وانخفاض مستويات الألبومين.
آفات الكبد
في خلايا الكبد ، يعد النحاس جزءًا من إنزيمات محددة.ويتم نقل المادة باستخدام سيريلوبلازمين المنتج.يحدث إدراج النحاس في بروتين البريون عند التفاعل مع مادة مشفرة بواسطة الجين ATP7B.بسبب نقص البروتين الناقل ، يحدث تراكم النحاس في الكبد (حتى 3000 ميكروغرام /غرام) بسبب اضطراب الجينات.عندما تصبح المادة أكثر من بروتين ملزم ، يلاحظ وجود ضرر مؤكسد بسبب تفاعل فنتون.يتميز انتهاك تلف الكبد في مرض ويلسون كونوفالوف بما يلي:
- اليرقان.
- زيادة حجم العضو ؛
- تسمم في الجسم بسبب حقيقة أن الكبد يتوقف عن وظيفة إزالة السموم وإفراز السموم ؛
- زيادة درجة حرارة الجسم إلى 39 درجة.
آفات الجهاز العصبي والاضطرابات النفسية
لوحظت أمراض الصحة العقلية في 20 ٪ من المرضى.من الممكن معرفة المريض بأمراض ويلسون-كونوفالوف عن طريق فرط الحركة - حركات لا إرادية لليدين والقدمين ، يقوم المريض بإجراءها بشكل مستمر.في بعض الحالات ، لوحظ تجميد.قد تحدث النوبات أيضًا بسبب التنشيط المكثف لخلايا المخ.المرضى يشكون من ضبابية ، وعي غامض ، قدالإغماء يحدث.تشمل المظاهر الأخرى لمرض ويلسون كونوفالوف ما يلي:
- ضعف النطق ، ابتلاع رد الفعل وتنسيق الحركات ؛
- الاكتئاب ، المرض العصبي والذهان ؛
- زيادة مستويات الصراع والعدوان ؛
- تفشي المرض العاطفي ؛
- ارتعاش في الأطراف والأطراف ؛
- ضعف الذاكرة ؛
- خلل الحركة ؛
- عسر البلع ؛
- تغيير خط اليد ؛
- اضطرابات النوم.
إصابات الأعضاء الداخلية
في مرض ويلسون كونوفالوف ، هناك اضطرابات في أداء جميع الأجهزة في جسم الإنسان: الدورة الدموية ، العظام (هشاشة العظام) ، الغدد الصماء.على خلفية العمليات المرضية للآثار الجانبية ويلسون-كونوفالوف تحدث في شكل تدهور رجولية ، الرغبة الجنسية ، العقم ، فقر الدم ، انحلال الدم ، ضعف تخثر الدم.قد تحدث كسور في العظام وكسور متكررة.في مرض ويلسون كونوفالوف يميز:
- عطل في الكلى (حدوث الحماض الأنبوبي الكلوي) ؛
- آفات القرنية.
- تليف الكبد ؛
- حدوث إعتام عدسة العين ؛
- جلدي (تقشر ، جفاف ، تلون).
أسباب مرض ويلسون كونوفالوف
السبب الرئيسي لهذا المرض هو العامل الوراثي.يؤدي تراكم النحاس في النواة القاعدية في المخ والكبد والكلى والقرنية إلى اضطرابات وظيفية شديدة.وفقًا للجين المتحور ، فإن معدل انتشار متماثل الزيجوت هو 1: 30،000 و متغاير الزيجوت - 1: 200.يقع الشذوذ المسؤول عن الجين في الكروموسوم 13 بالقرب من استرات الترميز الجيني D. في المرضلا يوجد أو نقص في بروتين مصل اللبن المتورط في نقل النحاس.ويرجع ذلك إلى انخفاض في نسخ جين البروتين الموجود في الكروموسوم 3.
الضمور الكبدي - تشخيص
إذا تم العثور على هذه الأعراض ، يجب عليك استشارة الطبيب للحصول على المشورة ليس فقط من المريض المقصود ، ولكن أيضا من الأقارب.يتم إجراء الفحص البدني للانحطاط الكبدي بمساعدة مجموعة من التدابير الطبية: أخذ التاريخ وفحص القرنية باستخدام مصباح شقي وملامسة الكبد وتقديم الاختبارات المعملية.طرق تشخيص أمراض ويلسون-كونوفالوف:
- التحليل العام والكيمياء الحيوية لمصل الدم ؛
- تحليل البول (الجلوكوز ، الكريات الحمراء موجودة في المريض) ؛
- خزعة الكبد ؛
- الموجات فوق الصوتية للبطن ؛
- دراسات وراثية.
علاج مرض ويلسون كونوفالوف
في العلاج غير المحدود لمرض ويلسون كونوفالوف يؤثر تدريجياً على جميع الأعضاء ، مما يؤدي إلى آثار سلبيةتوقعات ونتائج قاتلة.هذا المرض وراثي بطبيعته ، لذا فهو غير قابل للعلاج تمامًا.يتم العلاج تحت إشراف الطبيب طوال حياته.تبدأ التقنية الطبية بتشخيص أو اكتشاف حاملة متجانسة للجين المعيب.تتم معالجة طفرة ويلسون كونوفالوف مع الأدوية والنظام الغذائي.
النظام الغذائي في المرض
مرض ويلسون كونوفالوف يوفر النظام الغذائي اليومي: الجدول رقم 5 لايجب أن تتكون من المنتجات التي تحتوي على النحاس.من خلال إيقاف تدفق المواد إلى الجسم ، يمكنك تسهيل عمل الأعضاء الداخلية وتخفيف الحمل على الكبد.يأكل المرضى 5 مرات في اليوم ، ولكن في أجزاء صغيرة.سيتم تقليل كمية النحاس اليومية إلى 1 ملغ على الأقل.يتم عرض الوجبات المشتركة والخبز المطبوخة والأطعمة التي تحتوي على الألياف والبروتينات سهلة الهضم.
قائمة المنتجات المحظورة
للقضاء على خطر حدوث مضاعفات وتمنع تطور المرض ، يتم استبعاد القوائم التي تحتوي على النحاس من القائمة.لا يمكنك تناول الأطعمة المقلية والمخللة والمالحة والمدخنة والمعلبة.إن تغيير نظامك الغذائي يلغي تناول القهوة والمشروبات الغازية والكحول والكاكاو والمياه المعدنية.لا ينبغي أن يكون هناك بعض الخضروات المشبعة بالزيوت الأساسية (البصل والثوم والفجل).قائمة المنتجات غير المشروعة الأخرى في المرض:
- المأكولات البحرية ؛
- ثمار حمضيات ؛
- شوكولاته ؛
- فطيرة ؛
- منتجات شبه جاهزة ؛
- سبانخ ، حميض ؛
- فطر ؛
- فواكه مجففة ؛
- خبز أسود ؛
- مشمش ، عنب ؛
- عسل ؛
- آيس كريم ؛
- جوز.
كيفية علاج متلازمة ويلسون كونوفالوف
تلعب مرحلة المرض دورًا مهمًا في فعالية العلاج: الشكل المتقدم للأمراض غير قابلالعلاج ، على عكس المرحلة المبكرة من المرض.طريقة شائعة للعلاج العلاجي هي استخدام Kuprenil (d-penicillamine).يجب أن يهدف العلاج الدوائي في المرض الذي تم تحليله إلى الحد منهمستوى النحاس في جسم المريض ، والذي يسهله استقبال مجموعات معينة من الأدوية.يسمح D-penicillamine للشخص أن يعيش حياة طبيعية ويشعر بالرضا وحتى العمل.
المخلوقات
تحتوي الاستعدادات لهذه المجموعة على مكونات تربط وتحيد أيونات النحاس في الجسم.يتم إجراء عملية إزالة معدن ثقيل بمساعدة أدوية مصممة لإزالة المعادن.من بين هذه الأدوية يونيثول ، دي بنسلامين ، ترينتين ، خلات الزنك.عند تلقي هذه المجموعات من الأدوية ، تتم إزالة النحاس أثناء التبول.
يعني Thiol
زيادة معدل القضاء على النحاس من الجسم يعزز تناول المركبات أو مركبات الثيول.والأكثر فعالية هو البنسيلامين ، الذي يوصى بتناوله من 1.5 إلى 2 غرام يوميًا.يحسن العلاج الدوائي الحالة البشرية بشكل كبير ويزيل الأعراض غير السارة تمامًا.التناظرية من المخدرات هو Kuprenil.في الصيدليات في موسكو ، غالباً ما تجد تكلفة كوبرينيل من 1061 روبل.
الأدوية المثبطة للمناعة
تُستخدم هذه الفئة من الأدوية لتقليل مظهر العدوان من خلال مناعة الفرد.وتسمى هذه الأدوية مثبطات المناعة.وهي تثبط الجهاز المناعي ، الذي يتم تنشيطه عن طريق التسمم الذاتي للجسم بمختلف المواد ، بما في ذلك النحاس.من بين الأدوية المثبطة للمناعة ، تاكروليموس (كبسولة واحدة مرتين في اليوم) ، السيكلوسبورين A وأناكينرا.
مضاد للالتهابات للكبد
تُستخدم المجموعة التالية من الأدوية لتخفيف العمليات الالتهابية التي تحدث معتراكم النحاس في الكبد.دواء يسمى Galsten هو علاج المثلية ومتاح كما حبوب منع الحمل وقطرات.الدواء له تأثير مضاد للالتهابات ويمنع تشكيل حصاة في المرارة.شعبية أيضا هو إعداد العشبية Karsil التي تحتوي على الحليب الشوك استخراج.
الفيتامينات والعناصر النزرة
في شكل وراثي جسمي متنحي ، لا يتطلب الحفاظ على حياة الإنسان الطبيعية دواءًا فحسب ، بل يتطلب أيضًا مجموعة من الفيتامينات والعناصر النزرة.بين الفيتامينات المتعددة في مرض ويلسون-كونوفالوف المدخول المفيد للغاية من فيتامين B6.يصف بعض الأطباء البيريدوكسين بأنه مضاد طبيعي للاكتئاب يشارك في تخليق السيروتونين (هرمون الفرح).
حماية الكبد
تسمى الأدوية الخاصة التي تحمي الكبد من الآثار الضارة بالبكتريا.وتشمل هذه أسماء الأدوية التالية: Resodlut ، Urdox و Heptor (3 أقراص مرتين يوميًا).يرجع السبب في العلاج بالبروتكتات إلى محتوى المكونات التي تطبيع نشاط خلايا الكبد.
