متلازمة غولدنهار - الوصف والأمراض ذات الصلة والتشخيص وطرق العلاج والتشخيص

المحتويات

1ما هي متلازمة جولدنهار
2تشخيص متلازمة غولدنهار
3علاج متلازمة غولدنهار
4فيديو

يتجلى المرض من خلال مجموعة من الأعراض ، أهمها خلل التنسج الأحادي الجانب في الجمجمة ، وتشوهات تطور الأذنية والأسنان والعينين.، ريدج.متلازمة غولدنهار هي شكل نادر من الأمراض الوراثية التي يسببها ضعف نمو أقواس الخياشيم الأولى والثانية.معرفة كيفية التعرف على المرض في وقت مبكر يمكن أن تساعدك على علاج نتائج فعالة.

ما هي متلازمة غولدنهار

هذا المرض نادر الحدوث ، وفقًا للإحصاءات - يحدث مرة واحدة في كل 4 إلى 7 آلاف حديثي الولادة.المتلازمة أكثر شيوعًا عند الرجال ، حيث تبلغ نسبة الجنس للمرضى 3 أولاد من أصل خمسة.في 70 ٪ من مجهر الدم نصفي لديه مظهر من جانب واحد ، وغالبا ما تؤثر على النصف الأيمن من الوجه.بالإضافة إلى المظاهر الخارجية ، يتميز الصمم والعيوب المحتملة في تطوير الجهاز الهضمي والبولي والقلب والأوعية الدموية.

سميت المتلازمة باسم الطبيب الأمريكي جولدنهار ، الذي بدأ في الخمسينيات من القرن الماضي بدراسة أسباب تشوهات الوجه والأذنين والعمود الفقري.تم العثور على هذا المرض ليكون مرض وراثي.من خلالها ينتقل مرض الصبغيات الذهبية ، لم يتم التعرف عليه بعد.احتمال متلازمة الوراثة عند الأطفال منحامل الطفرة الجينية هو 3 ٪ ، وولادة طفل آخر مع هذا العيب هو 1 ٪.

الأسباب

لم يتم دراسة مرض غولدنهار بشكل كامل.يعتبر السبب الرئيسي للولادة مع هذا التشخيص هو نوع من الميراث المتقطع ، عندما لا يكون من الممكن استدعاء الشروط المسبقة للمرض.حتى الناقلين المحتملين لطفرات الجينات لديهم معدل ولادة منخفض للأطفال المصابين بالمتلازمة ، لأن هناك مجموعة من العوامل اللازمة للتعبير عن المرض.لقد ثبت أن الأمهات زادت من خطر الإجهاض والسمنة ومرض السكري.

الميراث

احتمال وجود ميكروسوميا نصفي في النسل منخفضة.ينتقل الوراثة عن طريق النوع الجسمي المتنحية أو المهيمنة.في المرضى الذين يعانون من المتلازمة ، هناك إعادة ترتيب في بعض الكروموسومات ، والتي يمكن أن تنتقل من الجينات الأم.يمكن أن تؤدي الطفرات في بعض الأحيان إلى نسل مرض Trichler-Collins.

الأعراض

المظاهر الرئيسية للمتلازمة تتعلق بالتغيرات في انقسام الوجه والفكين.ومع ذلك ، المظاهر السريرية هي من الأنواع التالية:

التخلف في قنوات الأذن والقنوات ، والذي يؤدي في 80 ٪ إلى فقدان جزئي أو كلي للسمع.
تطور عيب الفك أو سوء الإطباق أو تشكيل الحنك المشقوق.
مضاعفات تعبيرات الوجه بسبب نقص تنسج أو نقص الأنسجة الرخوة أو تلف العصب الوجهي.
الأبعاد ، وموضع المقبس ، وتشكيل الخراجات لعدة قرون.

بالإضافة إلى التشوهات الخلقية في عظام الوجه والأنسجة الرخوة ، قد تكون هناك مشاكل في الفقرات.غالبًا ما تؤثر عيوب الجهاز العضلي الهيكلي على قسم عنق الرحم.في هذه الحالة ، تُلاحظ حالات الشذوذ الفقري في شكل تشريح للأجزاء الفردية من العمود الفقري ، لكن الأطفال يصابون بالنمو العقلي في المستوى المناسب.التخلف هو فقط سمة من سمات 10 ٪ من الحالات التي تكون فيها التغيرات الجسدية عالية لدرجة أنها تؤثر على الدماغ.