متلازمة باتو عند الأطفال: النمط النووي ، الأعراض ، العلامات ، الأسباب ، العلاج ، صورة الأطفال حديثي الولادة. تشخيص متلازمة باتو: الفحص الكيميائي الحيوي ، الموجات فوق الصوتية

وصف وأسباب وأعراض متلازمة باتو. طرق علاج المرض.

متلازمة باتو هو اضطراب خطير في عمل الأجهزة والأنظمة. في معظم الحالات يمكن الكشف عن وجود المتلازمة في الرحم. لهذا ، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية ، بدءًا من الأسبوع الثاني عشر. هذه المتلازمة أقل من حيث العدد فقط من مرض داون.

متلازمة باتو عند الأطفال: النمط النووي ، الأعراض ، العلامات

تم الكشف عن متلازمة باتو من خلال أبحاث الحمض النووي. في هذه الحالة ، يوجد كروموسوم ثالث عشر إضافي. تتميز متلازمة باتو بمجموعة من الاضطرابات في عمل الجهاز العصبي والأعضاء الداخلية.

أعراض وعلامات متلازمة باتو:

• نقص الوزن عند الولادة. عادة لا يزيد وزن الطفل عن 2 كجم.
• رأس صغير. لوحظ وجود شذوذ في هيكل وحجم الجمجمة. الرأس صغير جدا.
• تشققات في الشفتين والحنك. هذا العيب مرئي للعين المجردة.
• بنية غير صحيحة للقدم. قد تنقلب أرجل الطفل ، وغالبًا ما يتم ملاحظة حنف القدم. غالبًا ما توجد أصابع إضافية.
• عيون ضيقة. شقوق العين صغيرة جدًا مما يؤثر على رؤية الطفل.
• تأخير في النمو العقلي. هذا بسبب التخلف أو عدم وجود بعض أجزاء الدماغ.
• تخلف القلب. غالبًا ما يتم اكتشاف عيوب القلب عند هؤلاء الأطفال.
• تشوهات في بنية الحالب. في أغلب الأحيان يكون الحالبان متشعبان.
• تشوهات الأعضاء التناسلية. عند الفتيات ، غالبًا ما يتم ملاحظة تشعب الرحم والمهبل.

متلازمة باتو عند الأطفال: صور الأطفال حديثي الولادة

يبدو هؤلاء الأطفال مختلفين تمامًا عن الأطفال العاديين. تظهر الشقوق والحجم الغريب وهيكل الجمجمة للعين المجردة.تقع الأذنين منخفضة للغاية.

متلازمة باتو عند الأطفال: أسباب المرض

لا تزال أسباب متلازمة باتو غير معروفة. ولكن هناك فئة من الآباء أكثر عرضة لخطر إنجاب أطفال مرضى.

أسباب متلازمة باتو:

• عمر الوالدين بعد 40 عامًا. غالبًا ما يولد الأطفال المصابون باضطرابات وراثية لأبوين ناضجين.
• التواصل بين الأقارب. غالبًا ما يكون لأبناء العم أطفال مرضى.
• البيئة والحياة في بيئة ملوثة.
• الاستعداد الوراثي. الآباء والأمهات المصابون بمتلازمة روبرتسون غالبًا ما يكون لديهم أطفال مرضى. في الوقت نفسه ، ظاهريًا ، الوالدان طبيعيان تمامًا. لا يمكن اكتشاف الشذوذ إلا بعد تحليل الحمض النووي.

متلازمة باتو - تثلث الصبغي الكروموسوم 13: نوع الميراث

الشيء الأكثر إثارة للاهتمام هو أن هذا المرض يسمى التثلث الصبغي ، والذي يوجد في الكروموسوم الثالث عشر. ليس من المفهوم تمامًا سبب ظهور الكروموسوم الثالث عشر الإضافي. في الوقت نفسه ، يمكن أن ينتقل كروموسوم إضافي من الأب والأم.

في البداية ، قد يكون هناك تشوهات في الحيوانات المنوية أو البويضة. ولكن في أغلب الأحيان يحدث الشذوذ بالفعل بعد تكوين البيضة الملقحة. تنقسم هذه الخلية بشكل غير صحيح ، في مرحلة معينة يظهر كروموسوم إضافي.

متلازمة باتو عند الأطفال: تكرار الحدوث

متلازمة باتو شائعة جدًا وهي الثانية بعد متلازمة داون من حيث التردد. يولد طفل واحد تقريبًا من بين 5-7 آلاف بهذا التشخيص. علاوة على ذلك ، فإن كلا من الأولاد والبنات معرضون بشكل متساوٍ لاضطرابات الكروموسومات.

تشخيص متلازمة باتو: الفحص الكيميائي الحيوي

تخضع المرأة طوال فترة الحمل لثلاثة فحوصات. هذا هو التبرع بالدم الوريدي لغرض التحليل البيوكيميائي. يتم إجراء الفحص الأول من 11 إلى 14 أسبوعًا ، ثم من 16 إلى 18 أسبوعًا ، والأخير من 32 إلى 34 أسبوعًا.

مؤشرات الفرز:

• أولاً ، يتم تحديد تركيز هرمونات معينة في الدم. هذه هي AFP و hCG و estriol المجاني.
• يمكن تحديد متلازمة باتو أو داون أو إدواردز من خلال المؤشرات.
• الشيء الأكثر إثارة للاهتمام هو أن الفحص وحده لا يعطي ضمانًا بنسبة 100٪ لوجود المتلازمات.بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية.
• في المراحل المتأخرة من الحمل ، يتم جمع السائل الأمنيوسي.
• إذا تأكدت المخاوف ، ينصح المرأة الحامل بإجراء عملية إجهاض.

هل من الممكن رؤية الموجات فوق الصوتية في 12 أسبوعًا من متلازمة باتو؟

ما يتم تحديده بواسطة الموجات فوق الصوتية في 12 أسبوعًا:

• مساحة الكهف
• حجم الرأس
• طول العظام
• محيط البطن
• تناظر نصفي الكرة المخية
• وجود أعضاء رئيسية

إذا كان الطفل يعاني من شذوذ في الكروموسومات ، فيمكن رؤيته حتى بعد 12 أسبوعًا. الرأس في متلازمة باتو صغير ، نصفي الدماغ غير متماثلين. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يتغير حجم عظم الأنف. غالبًا ما يتم العثور على أصابع زائدة.

إذا رأى الطبيب شيئًا غريبًا في الموجات فوق الصوتية ، يتم وصف المرأة الحامل بدراسات إضافية. يوصى بالاستشارة الوراثية.

متلازمة باتو عند الأطفال: العلاج

لا يمكن علاج متلازمة باتو. المرض عضال ، حيث توجد انتهاكات في نمو وهيكل الأعضاء الداخلية.

العمليات الجراحية الشائعة لمتلازمة باتو:

• جراحة تجميل الوجه. نظرًا لأن هذا المرض غالبًا ما يكون هناك تشققات على الشفاه ، يتم إجراء الجراحة التجميلية.
• عمليات على الأعضاء الداخلية. عادة ما يتم إجراء جراحة الكلى والحالب والقلب. يحاول الأطباء تسهيل رعاية الأطفال.
• في الفتيات ، يتم إزالة الرحم الزائد. يتم أيضًا إزالة الأكياس.
• بشكل عام ، تهدف كل العلاجات إلى القضاء على أعراض المرض وتقوية المناعة. من الضروري التخفيف من حالة الطفل من أجل تجنب التهاب الأعضاء غير الصحية بالفعل. أما بالنسبة للنمو العقلي ، فإن هؤلاء الأطفال متخلفون ولن يتمكنوا من العيش حياة كاملة.

متلازمة باتو هي اضطراب وراثي خطير يجعل الطفل غير مستقل. لهذا السبب يوصي الأطباء بإنهاء الحمل حتى 22 أسبوعًا.

فيديو: متلازمة باتو