متلازمة غولدنهار - الوصف والأمراض ذات الصلة والتشخيص وطرق العلاج والتشخيص
يتجلى المرض من خلال مجموعة من الأعراض ، أهمها خلل التنسج الأحادي الجانب في الجمجمة ، وتشوهات تطور الأذنية والأسنان والعينين.، ريدج.متلازمة غولدنهار هي شكل نادر من الأمراض الوراثية التي يسببها ضعف نمو أقواس الخياشيم الأولى والثانية.معرفة كيفية التعرف على المرض في وقت مبكر يمكن أن تساعدك على علاج نتائج فعالة.
ما هي متلازمة غولدنهار
هذا المرض نادر الحدوث ، وفقًا للإحصاءات - يحدث مرة واحدة في كل 4 إلى 7 آلاف حديثي الولادة.المتلازمة أكثر شيوعًا عند الرجال ، حيث تبلغ نسبة الجنس للمرضى 3 أولاد من أصل خمسة.في 70 ٪ من مجهر الدم نصفي لديه مظهر من جانب واحد ، وغالبا ما تؤثر على النصف الأيمن من الوجه.بالإضافة إلى المظاهر الخارجية ، يتميز الصمم والعيوب المحتملة في تطوير الجهاز الهضمي والبولي والقلب والأوعية الدموية.
سميت المتلازمة باسم الطبيب الأمريكي جولدنهار ، الذي بدأ في الخمسينيات من القرن الماضي بدراسة أسباب تشوهات الوجه والأذنين والعمود الفقري.تم العثور على هذا المرض ليكون مرض وراثي.من خلالها ينتقل مرض الصبغيات الذهبية ، لم يتم التعرف عليه بعد.احتمال متلازمة الوراثة عند الأطفال منحامل الطفرة الجينية هو 3 ٪ ، وولادة طفل آخر مع هذا العيب هو 1 ٪.
الأسباب
لم يتم دراسة مرض غولدنهار بشكل كامل.يعتبر السبب الرئيسي للولادة مع هذا التشخيص هو نوع من الميراث المتقطع ، عندما لا يكون من الممكن استدعاء الشروط المسبقة للمرض.حتى الناقلين المحتملين لطفرات الجينات لديهم معدل ولادة منخفض للأطفال المصابين بالمتلازمة ، لأن هناك مجموعة من العوامل اللازمة للتعبير عن المرض.لقد ثبت أن الأمهات زادت من خطر الإجهاض والسمنة ومرض السكري.
الميراث
احتمال وجود ميكروسوميا نصفي في النسل منخفضة.ينتقل الوراثة عن طريق النوع الجسمي المتنحية أو المهيمنة.في المرضى الذين يعانون من المتلازمة ، هناك إعادة ترتيب في بعض الكروموسومات ، والتي يمكن أن تنتقل من الجينات الأم.يمكن أن تؤدي الطفرات في بعض الأحيان إلى نسل مرض Trichler-Collins.
الأعراض
المظاهر الرئيسية للمتلازمة تتعلق بالتغيرات في انقسام الوجه والفكين.ومع ذلك ، المظاهر السريرية هي من الأنواع التالية:
- التخلف في قنوات الأذن والقنوات ، والذي يؤدي في 80 ٪ إلى فقدان جزئي أو كلي للسمع.
- تطور عيب الفك أو سوء الإطباق أو تشكيل الحنك المشقوق.
- مضاعفات تعبيرات الوجه بسبب نقص تنسج أو نقص الأنسجة الرخوة أو تلف العصب الوجهي.
- الأبعاد ، وموضع المقبس ، وتشكيل الخراجات لعدة قرون.
بالإضافة إلى التشوهات الخلقية في عظام الوجه والأنسجة الرخوة ، قد تكون هناك مشاكل في الفقرات.غالبًا ما تؤثر عيوب الجهاز العضلي الهيكلي على قسم عنق الرحم.في هذه الحالة ، تُلاحظ حالات الشذوذ الفقري في شكل تشريح للأجزاء الفردية من العمود الفقري ، لكن الأطفال يصابون بالنمو العقلي في المستوى المناسب.التخلف هو فقط سمة من سمات 10 ٪ من الحالات التي تكون فيها التغيرات الجسدية عالية لدرجة أنها تؤثر على الدماغ.
تشخيص متلازمة غولدنهار.قد يشير النمو غير المتماثل للشخص إلى المتلازمة.يستخدم التصوير المقطعي لتوضيح التشخيص لتحديد حالة الحمل الحالي والحاجة إلى إنهائه.يوصف هذا الإجراء فقط في الحالات القصوى عند اكتشاف علامات بصرية لأنه ينطوي على مخاطر صحية.يشتبه في تطور المرض غير المتماثل للفرد.الأطفال المولودون مصابون بفقدان السمع.في هذه الحالة ، يمكن إجراء تشخيص السمع بعدة طرق:
- أثناء النوم للأطفال الصغار ؛
- يتم فحص الأولاد الأكبر سنا في شكل قياس اللغة السمعية.
- إجراء إجراءات المعاوقة ، والكهربية الكهربائية وطرق الكمبيوتر المختلفة لتسجيل الإمكانات السمعية.
علاج متلازمة غولدنهار
في حالة اكتشاف المرض ، يجب مراقبة الطفل باستمرار من قبل عدد من الأطباء: أخصائي طب العيون ، أخصائي أمراض الأنف والأذن والحنجرة ، أخصائي أمراض القلب ، أخصائي أمراض العيون ، أخصائي أمراض الأعصاب ، أخصائي علم الوراثة ،المجبر.يوصى بفحص هؤلاء المتخصصين مرة واحدة على الأقل كل ستة أشهر.عندما تصل إلى سن الثالثة ، تبدأ العمليات.في الحالات الشديدة ، يتم استخدام التدخل الجراحي وتقويم الأسنان في سن مبكرة ، والذي يتكرر بعد بلوغ 3 سنوات من العمر.
الجراحية
جراحة مرض غولدنهار أمر لا مفر منه.يعتمد مدى الجراحة على شدة الأمراض.يتم إجراء العلاج الجراحي على عدة مراحل:
- تكوين العظم الناتج عن تشتيت الضغط ؛
- بدلة من TMJ ؛
- فغر العظم في الفكين: السفلي والعلوي ؛
- جراحة تجميلية.
تقويم الأسنان
هذا النوع من العلاج يهدف إلى تشكيل وتصحيح انسداد.يتكون من عدة مراحل.تستخدم أجهزة مرنة وقابلة للإزالة لدغة الحليب للمساعدة في تشكيل الفك الصحيح.بعد ذلك ، يتم وصف تمديد تآكل مؤقت للألواح القابلة للإبقاء على الدعم القابل للإزالة.تهدف الإجراءات إلى تصحيح عضة أحادية أو غير متماثلة.في مرحلة البلوغ ، تثبيت retiners الأسلاك غير القابلة للإزالة.يعد ذلك ضروريًا لتأمين الموضع الصحيح الذي تم الوصول إليه مسبقًا.
الأدوية
توصف المضادات الحيوية لتخفيف العمليات الالتهابية التي قد تنجم عن التطور غير السليم للأنسجة العضلية والعظمية.توصف لاستخدامها بعد الجراحة ، فهي تسهل الشفاء بشكل أسرع.لتخفيف الألمالأحاسيس في فترة ما بعد الجراحة وفي أشكال حادة من متلازمة تستخدم المسكنات.
إعادة التأهيل
ضع في اعتبارك أنه خلال فترة إعادة التأهيل ، تكون الدروس مع أخصائي علم النفس ومعالج النطق مهمة للمساعدة في التنشئة الاجتماعية لطفل خاص.خلال فترة الشفاء ، يتم إطعامهم نظامًا غذائيًا غنيًا بالفيتامينات والمعادن.غالبًا ما يختلف الأطفال المصابون بمرض Goldenhar عن أقرانهم في المظاهر الخارجية فقط.يذهبون إلى المدرسة بشروط عامة ، لأن حالتهم الصحية تسمح لهم بممارسة نشاط عقلي كامل.
فيديو
