متلازمة جيلبرت عند الأطفال أو البالغين - علامات الأمراض الوراثية والعلاجات
المحتويات
علم الأمراض الوراثية للكبد المرتبط بزيادة البيليروبينيتطلب الدم وعدم معاملة خاصة - متلازمة جيلبرت.المرض وراثي ، يدوم طوال الحياة.المتلازمة شائعة عند الرجال أكثر من النساء.عند المرضى ، فإن الجلد والأغشية المخاطية والعينين تحدث البروتينات باللون الأصفر بشكل دوري.
ما هي متلازمة جيلبرت
اليرقان العائلي البسيط هو مرض خلقي يقلل من إنتاج إنزيم كبد خاص مسؤول عن تحويل وإفراز البيليروبين.هذا الصباغ هو نتاج لمعالجة الهيموغلوبين من خلايا الدم القديمة.مرض جيلبرت غالبًا ما يكون بدون أعراض.وفقًا لرمز متلازمة MKH-10 - K76.8 ، يُعزى المرض إلى أمراض محددة من خلايا الكبد بنوع الوراثة السائد.مرض جيلبرت أكثر شيوعًا في سن المراهقة ومتوسط العمر.في النساء ، تحدث المتلازمة 4 مرات أقل من الرجال.
الأعراض
يحدث المرض مع الحد الأدنى من اليرقان أو بدون أعراض.التغيرات في لون البشرة وبروتينات العين والأغشية المخاطية باللون الأصفر هي أهم المؤشرات الخارجية للمرض.ويلاحظ أيضا الأعراض التالية لمتلازمة جيلبرت:
- الأرق.
- ضعف ؛
- دوخة ؛
- التعب السريع.
- انخفاض الشهية ؛
- طعم مر في الفم ؛
- حرقة ؛
- شعور كامل المعدة ؛
- اضطرابات الكرسي ؛
- غثيان ؛
- الانتفاخ.
الأسباب
سبب المتلازمة هو طفرة في الجين المسؤول عن انزيم كبدي glucuronyltransferase الإنزيم ، والذي يشارك في استقلاب البيليروبين.يتميز المرض بانخفاض في نشاط الإنزيم الذي يسبب صعوبات في انسحاب الصباغ الصفراوي من جسم المريض.إذا كان أحد الوالدين على الأقل مريضاً ، فإن حوالي 50٪ من الأطفال لديهم هذا المرض الوراثي.يعتمد تفاقم التسبب في المتلازمة على العوامل التالية:
- الالتزام بالنظام الغذائي ؛
- إدارة المخدرات ؛
- استهلاك الكحول ؛
- زيادة النشاط البدني.
- خضع لعملية جراحية وإصابات.
- نزلات البرد والأمراض الفيروسية.
ما مدى خطورة متلازمة جيلبرت
لا يفرض مظهر المتلازمة أي قيود على الحياة اليومية للمريض ، ويستمر علم الأمراض بأمان وليس سبب الوفاة.بسبب التفاقم المتكرر لمرض جيلبرت ، قد تتطور العملية الالتهابية في القنوات الصفراوية ، وقد تتشكل الحجارة في المرارة.مع هذه المضاعفات قد تنخفضالأداء البشري.إذا كانت الأسرة لديها طفل مصاب باليرقان الوراثي ، قبل الحمل التالي ، يجب على الوالدين الخضوع لاختبار جيني.
الأنواع
يميز الأطباء عدة أنواع من مرض جيلبرت الوراثي اعتمادًا على مستوى البيليروبين في الدم:
- كمية الصباغ لا تتجاوز 60 ميكرول /لتر.المريض يشعر طبيعية ، وليس هناك زيادة التعب والنعاس.العلامة الوحيدة التي تشير إلى متلازمة هي فلاشينغ طفيف.
- كمية البيليروبين تزيد عن 80 ميكرول /لتر.يعاني المريض من جميع الأعراض العصبية ليرقان جيلبرت والاضطرابات الهضمية.المرضى غالبا ما يعانون من تضخم الكبد والطحال.
التشخيص
من أجل تحديد الصورة السريرية للمتلازمة ، يجري الطبيب فحصًا لدراسة اليرقان المخاطي والجلد.إحدى طرق التشخيص هي دراسة مخبرية ، يتم خلالها تحليل الدم والكيمياء العامة للدم ، ويتم تحليل البول ، ويتم أخذ عينات الكبد.مع زيادة في البيليروبين بنسبة 50-100 ٪ من اختبار الكبد الطبيعي يعتبر إيجابيا.تشخيص متلازمة جيلبرت يشمل بالضرورة الفحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن ، خزعة الكبد.يجري حاليا دراسة وجود علامات عدوى التهاب الكبد الفيروسي.
التحليل الوراثي
يستخدم الحمض النووي للكشف عن المتلازمة ، والتي تهدف إلى دراسة عدد مرات تكرار TA في منطقة المروج للجين المسؤول.هذه التقنية تسمح بإنشاء التشخيص ، باستثناء احتمال المرضلالتهاب الكبد المزمن.زيادة التكرار إلى 7 وما فوق تشير إلى وجود متلازمة مرضية.يمكن إجراء التحليل في العديد من مراكز علم الوراثة.حسب المكان ، تختلف تكلفة ومدة التشخيص.
علاج متلازمة جيلبرت
لا يحتاج المرضى عمومًا إلى علاج خاص للمتلازمة.للتغلب على فترة زيادة اليرقان جيلبرت ، يوصي الأطباء التمسك بالنظام الغذائي في عدد 5 ، تأخذ الفيتامينات والكوليسترول.مطلوب العلاج بالضوء في بعض الأحيان.إذا كان البيليروبين أعلى من 80 ميكرولتر /لتر ، يوصى باستخدام الفينوباربيتال أو باربوفال أو فالوكوردين.عندما تتطلب حالة المريض العلاج في المستشفى ، يتم استخدام أدوية خاصة للإعطاء عن طريق الوريد لعلاج المتلازمة ، ويتم إجراء عمليات نقل الدم.
كيفية خفض البيليروبين
تحدث الحاجة إلى تقليل البيليروبين عندما يكون مرض جيلبرت في حالة مغفرة باستمرار.زيادة مستويات الصباغ يمكن أن تسبب ضعف وظائف الكبد ، مما يؤثر سلبا على الصحة العامة للمريضلعلاج مظاهر اليرقان استخدم Enterosgel.وهو مادة ماصة عالية الأداء مع مجموعة واسعة من الاستخدامات.ميزة الدواء هي فعاليته في علاج المتلازمة ، لا موانع عمليا.الجانب السلبي هو ارتفاع سعر الدواء.
مسار العلاج لمرض جيلبرت غالبا ما يشمل Panzinorm.يعزز الدواء تغذية الجسم بسبب تأثيره الإيجابي على امتصاص الطعام.بالإضافة إلى المخدرات هولأنه لا يوجد لديه موانع عمليا ، يمكنهم علاج الأطفال.الجانب السلبي من Panzinorm هو خطر استخدامه أثناء الحمل.علاج الفينوباربيتال هو العلاج الرئيسي ليرقان جيلبرت.ميزة الدواء هي فعاليته العالية في تقليل البيليروبين غير المباشر في الدم.نقص الدواء هو تأثير المنومة.
النظام الغذائي
من المستحيل علاج مرض جيلبرت دون اتباع نظام غذائي.يهدف التغذية إلى تجنيب الكبد الكيميائي وتطبيع وظائفه وتحسين إفراز الصفراء.يحتاج المرضى لتناول الطعام 5 مرات في اليوم.يوصى باستبعاد القهوة والملح والحمضيات والكحول والمشروبات الغازية والدقيق والأطعمة المقلية والمدخنة بالكامل من النظام الغذائي.النظام الغذائي للمرضى الذين يعانون من مرض جيلبرت يشمل المنتجات التالية:
- اللحوم الخالية من الدهون.
- بروتين البيض ؛
- فواكه حلوة ؛
- منتجات الألبان ؛
- حساء الخضار والحليب.
- الحنطة السوداء ، دقيق الشوفان ، عصيدة الأرز ؛
- شاي عشبي ؛
- مشروبات فواكه ، مياه معدنية.
فترات مغفرة
حتى في فترة الإغاثة ، يجب على المرضى الذين يعانون من أمراض جيلبرت متابعة جميع توصيات الطبيب.هذا سيمنع تفاقم المرض الحاد.يجب تنظيف القنوات الصفراوية لمنع تكوين حصوات المثانة.لهذا الغرض وصف الأدوية على أساس الأعشاب الطبية.مرة واحدة في الأسبوع ، من الضروري شرب السوربيتول أو إكسيليتول على معدة فارغة وتدفئة موقع المرارة بزجاجة ماء ساخن.يجب عليك التقيد الصارم بالنظام الغذائي ، والتخلي تمامامن العادات السيئة.
العواقب
إذا اتبع المريض جميع توصيات الطبيب ، يكون احتمال حدوث عواقب سلبية ضئيلًا.عندما لا يسعى المريض المصاب بحالة تفاقم مرض جيلبرت إلى المساعدة ، ويزداد مستوى البيليروبين بشكل كبير ، تكون النتائج السلبية التالية ممكنة:
- اختلال وظائف الكبد ؛
- زيادة عبء العمل على الكلى ؛
- ضعف وظائف المخ عن طريق المنتجات الأيضية السامة.
تشخيص المرض
في المسار الطبيعي للمتلازمة ، يكون التشخيص مواتية.في بعض الأحيان يعيش المرضى لسنوات عديدة دون أن يعرفوا ما هو مرض جيلبرت.لا تؤثر المتلازمة الوراثية على الأداء البشري.يمكن أن يخدم الرجل في الجيش ويمكن للمرأة أن تلد الأطفال.يجب أن يتبع بدقة توصيات الطبيب ولا يعالج مرض جيلبرت وحده.
