الأمراض الوراثية البشرية - الأسباب والتشخيص وتحليل الحمض النووي والتدابير الوقائية
المحتويات
الشخص ، أثناء حياته ، يعاني من كثير من الضوء أو الثقيل xعصفور ، ولكن في بعض الحالات ولدت معهم.تتجلى الأمراض الوراثية أو الاضطرابات الوراثية لدى الطفل بسبب طفرات أحد كروموسومات الحمض النووي ، مما يؤدي إلى تطور المرض.بعضها يحمل تغييرات خارجية فقط ، ولكن هناك عددًا من الأمراض التي تهدد حياة الطفل.
ما هو مرض وراثي
هذه هي الأمراض الوراثية أو تشوهات الكروموسومات التي يرتبط تطورها بانتهاك في الجهاز الوراثي للخلايا التي تنتقل عن طريق الخلايا التناسلية (الأمشاج).يرتبط ظهور هذه الأمراض الوراثية بعملية نقل المعلومات الجينية وتنفيذها وتخزينها.يواجه المزيد من الرجال مشكلة مع هذا النوع من التشوهات ، وبالتالي فإن فرصة إنجاب طفل سليم آخذة في التناقص.يجري الطب بحثًا مستمرًا لتطوير إجراء لمنع ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات.
الأسباب
تتشكل الأمراض الوراثية من النوع الوراثي عن طريق الطفرةمعلومات الجينات.يمكن اكتشافها مباشرة بعد ولادة الطفل ، بعد فترة طويلة مع تطور طويل في علم الأمراض.هناك ثلاثة أسباب رئيسية لتطور الأمراض الوراثية:
- تشوهات الكروموسومات ؛
- تشوهات الكروموسوم ؛
- طفرات جينية.
والسبب الأخير هو مجموعة الأنواع المكشوفة وراثيًا ، نظرًا لتطورها وتنشيطها وتتأثر أيضًا بالعوامل البيئية.ومن الأمثلة الرئيسية على هذه الأمراض ارتفاع ضغط الدم أو مرض السكري.بالإضافة إلى الطفرات ، يتأثر تقدمها من سلالة طويلة من الجهاز العصبي وسوء التغذية والصدمات النفسية والسمنة.
الأعراض
كل مرض وراثي له خصائصه المحددة.حاليًا ، هناك أكثر من 1600 من الأمراض المختلفة المعروفة بأنها تسبب تشوهات وراثية وصبغية.تختلف المظاهر في شدتها وسطوعها.لمنع ظهور الأعراض ، من الضروري اكتشاف احتمال ظهورها في الوقت المحدد.للقيام بذلك ، استخدم الطرق التالية:
- الجوزاء.يتم تشخيص الأمراض الوراثية في دراسة الاختلافات ، وتشابه التوائم لتحديد تأثير الخصائص الوراثية ، والبيئة على تطور الأمراض.
- الأنساب.يدرس احتمال تطور علامات مرضية أو طبيعية بمساعدة نسب الإنسان.
- الخلوي.تجري دراسة الكروموسومات للأشخاص الأصحاء والمرضى.
- الكيمياء الحيوية.تتم مراقبة الأيض في البشر ، وتتميز ميزاتهالعملية.
بالإضافة إلى هذه الطرق ، فإن معظم الفتيات يخضعن لموجات فوق الصوتية للأطفال أثناء الإنجاب.يساعد في تحديد احتمال ولادة العيوب الخلقية (من الثلث الأول من الحمل) من قبل الجنين ، للإشارة إلى وجود عدد معين من الأمراض الصبغية أو الأمراض الوراثية للجهاز العصبي عند الطفل المستقبلي.
في الأطفال
تتجلى الغالبية العظمى من الأمراض ذات الطبيعة الوراثية في طفولتها.كل علم الأمراض له خصائصه الخاصة التي هي فريدة من نوعها لكل مرض.هناك العديد من الحالات الشاذة ، لذلك سيتم وصفها بمزيد من التفاصيل أدناه.بفضل الأساليب الحديثة للتشخيص للكشف عن الانحرافات في نمو الطفل ، من الممكن تحديد احتمال الإصابة بأمراض وراثية أثناء الحمل.
تصنيف الأمراض الوراثية للإنسان
يتم تجميع الأمراض ذات الطبيعة الوراثية بسبب أصلها.الأنواع الرئيسية للأمراض ذات الطبيعة الوراثية هي:
- يحدث تلف الحمض النووي الوراثي على مستوى الجينات.
- النزوع حسب النوع الوراثي وأمراض جسمية متنحية.
- تشوهات الكروموسومات.تحدث الأمراض نتيجة لظهور غير ضروري أو فقد أحد المصابين بالكروموسومات أو انحرافاتها.
قائمة الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان
أكثر من 1500 مرض معروف بالعلوم ، التي تنتمي إلى الفئات المذكورة أعلاه.بعضها نادر للغاية ، ولكن أنواع معينة من السمع في كثير.الأكثر شهرة تشمل الأمراض التالية:
- مرض أولبرايت.
- السماك ؛
- الثلاسيميا.
- متلازمة مارفان.
- تصلب الأذن.
- قصر النظر الانتيابي ؛
- الهيموفيليا ؛
- مرض فابري ؛
- الحثل العضلي.
- متلازمة كلاينفلتر.
- متلازمة داون ؛
- متلازمة شيريفسكي تيرنر ؛
- متلازمة صرخة القطط ؛
- انفصام الشخصية ؛
- خلع الورك الخلقي ؛
- عيوب القلب ؛
- انشقاق الحنك والشفتين ؛
- متلازمة (الانصهار).
ما هو الأكثر خطورة
من الأمراض المذكورة أعلاه هي تلك الأمراض التي تعتبر خطرة على حياة الإنسان.عادة ، يتم تضمين تلك الحالات الشاذة التي لديها polysomy أو تثلث الصبغي في مجموعة الكروموسومات ، عندما لوحظ 3 إلى 5 أو أكثر ، في هذه القائمة.في بعض الحالات ، يوجد كروموسوم واحد بدلاً من 2. تنتج كل هذه الحالات الشاذة عن تشوهات في انقسام الخلايا.من خلال هذه الحالة المرضية ، يعيش الطفل ما يصل إلى عامين ، إذا لم تكن الانحرافات خطيرة جدًا ، فإنه يبقى حتى 14 عامًا.تعتبر الأمراض الأكثر خطورة هي:
- مرض كانيفان ؛
- متلازمة إدواردز ؛
- الهيموفيليا ؛
- متلازمة باتو ؛
- ضمور العضلات الشوكي.
متلازمة داون
يرث المرض عندما يكون أحد الوالدين أو أحد الوالدين لديه كروموسومات معيبة.تتطور متلازمة داون من خلال الكروموسومات trisomy21 (بدلاً من 2 هي 3).الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة يعانون من الحول ، لديهم شكل أذن غير طبيعي ، وطيات حول الرقبة ، والتخلف العقلي ومشاكل في القلب.هذه الشذوذ الصبغي ليست مشكلة تهدد الحياة.وفقا لاحصاءات من 8001 ولد مع هذه المتلازمة.النساء اللواتي يرغبن في الولادة بعد 35 من العمر لديهن احتمالية إنجاب طفل مصاب بسقوط ارتفاع (من 1 إلى 375) ، وبعد 45 سنة من احتمال وجود 1 إلى 30.
نقص كروية الغدة الدرقية
يحتوي على نوع من الميراث الجسمي المهيمن على الميراث الشاذ ، يسبب اضطراب كروموسوم 10.يسمي العلماء المرض acrocraniodysphalangia أو متلازمة آبرت.يتميز بالأعراض التالية:
- انتهاك لنسبة طول وعرض الجمجمة (brachycephaly) ؛
- ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) يتكون داخل الجمجمة بسبب المفاصل التاجية ؛
- متلازمة
- التخلف العقلي على خلفية ضغط الدماغ في الجمجمة ؛
- جبين محدب.
ما هي الخيارات المتاحة لعلاج الأمراض الوراثية
يعمل الأطباء باستمرار على مشكلة التشوهات الجينية والكروموسومات ، ولكن يتم تقليل كل العلاج في هذه المرحلة إلى أعراض قمع ، والشفاء التام لتحقيقلا يمكن.يتم اختيار العلاج اعتمادا على علم الأمراض للحد من شدة العلامات.غالبًا ما تستخدم خيارات العلاج التالية:
- زيادة في عدد الإنزيمات المساعدة ، مثل الفيتامينات.
- العلاج بالنظام الغذائي.نقطة مهمة تساعد على التخلص من عدد من العواقب غير السارة للتشوهات الوراثية.في انتهاك للنظام الغذائي على الفور هناك تدهور حاد في المريض.على سبيل المثال ، مع phenylketonuria ، والأطعمة التي تحتوي على phenylalanine يتم استبعادها تماما من النظام الغذائي.الفشل في القيام بذلك يمكن أن يكون صعباالبلهاء ، لذلك الأطباء يركزون على الحاجة إلى العلاج الغذائي.
- استهلاك المواد الغائبة في الجسم بسبب تطور علم الأمراض.على سبيل المثال ، عندما يعين orotaciduria حامض الستيدليك.
- في حالة الاضطرابات الأيضية ، من الضروري ضمان تنقية الجسم في الوقت المناسب من السموم.يتم إيقاف مرض ويلسون كونوفالوف (تراكم النحاس) عن طريق إعطاء بنسلامين د ، ويعد اعتلال الهيموغلوبين (تراكم الحديد) من الأمراض.
- مثبطات تساعد على منع النشاط الزائد للأنزيمات.
- من الممكن زرع الأعضاء والأقسام النسيجية والخلايا التي تحتوي على معلومات وراثية طبيعية.
الوقاية
تساعد التحليلات الخاصة في تحديد احتمال حدوث نوع موروث من المرض أثناء الحمل.لهذا الغرض ، يتم إجراء دراسة جينية جزيئية ، تنطوي على مخاطر معينة ، لذلك يجب استشارة الطبيب قبل القيام بها.يتم الوقاية من الأمراض الوراثية فقط بشرط أن تكون المرأة في خطر ويمكن أن ترث اضطرابات الحمض النووي (على سبيل المثال ، جميع الفتيات بعد 35 سنة).
