طريقة الأنساب لدراسة الصفات الوراثية وتشوهات المريض - الأهداف والنتائج

لفترة طويلة ، كان علم الوراثة يُعتبر شيئًا شبيهاً.ليس من قبيل الصدفة أنه حتى في منتصف القرن العشرين ، كان علم الوراثة يعتبر علمًا زائفًا ، وفي اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية ، تعرض ممثلوه للاضطهاد.في وقت لاحق ، سقط كل شيء في مكانه ، صنفت علم الوراثة بين العلوم الأساسية المشاركة في دراسة الحياة البرية.طريقة الأنساب هي واحدة من أنواع البحوث الجينية: دراسة نسب الإنسان ، والتي تساعد على تحديد الميل إلى وراثة الصفات الوراثية.

ما هي طريقة الأنساب للبحث

لقد تم وضع طريقة تحليل النسب في أواخر القرن التاسع عشر بواسطة ف.جوهر الدراسة - تجميع أصل مفصل للشخص وتحليله اللاحق من أجل تحديد بعض الميزات التي أفراد الأسرة نفسها ، وكذلك وجود أمراض وراثية.بدأت أساليب البحث المختبرية الجديدة في الظهور الآن ، لكن المشورة مع أخصائي النسب لا تزال تجد التطبيق في الطب والعلوم التطبيقية.

ما هو المستخدم في

في العلوم التطبيقية ، يتم استخدام طريقة الأنساب لدراسة مبادئ النشر بين أفراد عائلة واحدة من السمات الوراثية المختلفة: النمش ، والقدرة على لف اللسان ، وضيق ، والأصابع تنصهر ، والشعر الأحمر ، الاستعداد لمرض السكري ، الأرنبالشفة والاشياء.وهناك عدة أنواع من الميراث - المهيمنة جسمي ، راثي جسمي متنحي ، مرتبط بالجنس.

في الطب ، تساعد الطريقة السريرية للنسب على اكتشاف وجود المظاهر المرضية واحتمال ورثها.غالبًا ما تصبح الصورة واضحة دون إجراء أبحاث إضافية (تحليل سائل المشيمة لوجود الأمراض الوراثية).الشيء الرئيسي هو إنشاء سمة وراثية وحساب احتمال ظهوره في الأجيال المقبلة.

ما هو جوهر طريقة الأنساب

الأداة الرئيسية لتحليل الأنساب هي جمع المعلومات عن الفرد وعائلته.من خلال تجميع نسب مفصلة ، يصبح من الممكن التمييز بين سمة وراثية أو أخرى.في الطب ، وتسمى هذه التقنية السريرية وعلم الأنساب.يدرس الاختصاصي نسب الاتصال ويحاول التعرف على العلامات الوراثية ، وتتبع وجودهم في أقربائهم البعيدين.تتكون طريقة الأنساب من مرحلتين: تجميع النسب وتحليلها المفصل.

المهمة

تتمثل الإضافة الرئيسية لطريقة الأنساب في تنوعها.يتم استخدامه لحل المشكلات النظرية والعملية ، على سبيل المثال ، في تحديد احتمال الميراثبعض الأمراض:

• اكتشاف سمة وراثية ؛
• إثبات أنها وراثية ؛
• تحديد نوع الدراسة وشبه القضيب الجيني ؛
• حساب احتمال الميراث ؛
• تحديد شدة عملية الطفرة.
• تجميع الخرائط الوراثية للكروموسومات.

الأهداف

الغرض الرئيسي من تحليل الأنساب في الطب هو تشخيص الأمراض الوراثية.في هذه الحالة ، يعد توليد النسب إحدى مراحل الدراسة ، التي تكشف عن إمكانية وراثة سمة وراثية معينة.الأمر لا يتعلق فقط بالسمات الوراثية مثل الشعر الأحمر أو الشعر القصير ، والشذوذ في الشخصية ، ولكن أيضًا عن الأمراض الخطيرة التي يمكن توريثها ، مثل انفصام الشخصية والتليف الكيسي أو الهيموفيليا.

التحليل الوراثي للأمراض الوراثية لدى النساء الحوامل

يمكن لأي زوجين يتوقعان أن يلجأ الطفل إلى علم الوراثة لمعرفة ما إذا كان لديه طفل في المستقبلأي تشوهات وراثية.في بعض الحالات ، تكون الاستشارة الوراثية إلزامية:

• عمر الوالدين (أكثر من 35 عامًا في الأم و 40 عامًا في الأب) ؛
​​
• الأطفال لديهم بالفعل أطفال يعانون من أمراض وراثية ؛
• الظروف المعيشية الضارة لأحد الوالدين (سوء البيئة ، تعاطي الكحول والمخدرات) ؛
• عانت الأم من مرض معد خطير أثناء المرض ؛
• أحد الوالدين مصاب بمرض عقلي ؛

أبحاث الأنساب المهنية هي نوع واحد من الأبحاث الجينية التي يتم إجراؤها للآباء والأمهات الحوامل.طرق أخرىتشمل دراسات الوراثة البشرية ما يلي:

• الموجات فوق الصوتية.
• بحوث السائل الأمنيوسي (بزل السلى) ؛
• دراسات عن العواقب المحتملة لعدوى ما بعد الحمل (المشيمة) ؛
• دراسة وراثية لدم الحبل السري (توطين الدم).

مراحل طريقة الأنساب

في تجميع علم الأنساب وتحليله اللاحق ، يعمل علم الوراثة على مراحل.هناك ثلاثة عناصر رئيسية:

1. يتم تحديد النطاق الترددي الذي يتم تحديد نسب تفصيلية له.عند توقع رضيع ، تكون الفرقة دائمًا أمًا ، وفي حالات أخرى - حامل للسمات الوراثية.
2. مجموعة من الأجداد ، والتي يتم جمعها من anannesis من proband وعلاقات عائلته.
3. تحليل النسب والنتيجة على احتمال ونوع الميراث من هذه الصفة.

إعداد نسب

في الاستشارة الطبية الوراثية ، يعتبر البروباند أساسًا - أي شخص يحتمل أن يكون حاملًا لصفة وراثية أو يعاني من مرض وراثي.يتكون النسب من كلمات الموضوع ، بينما لدقة الصورة ، من الضروري جمع معلومات حول ثلاثة أو أربعة أجيال من عائلته.بالإضافة إلى ذلك ، يقوم الخبراء بمقابلة proband نفسه وإجراء فحص بصري لوجود وشدة السمة الوراثية.

يتم تسجيل جميع البيانات في الخريطة الطبية الوراثية بالترتيب التالي:

• معلومات حول البروباند - وجود سمة وراثية أو أمراض وراثية ، الحالة ، تاريخ الولادة ، التاريخ العقلي ، الجنسية ومكان الاقامة
• معلومات عن الآباء والأشقاء (الأشقاء) ؛
• بيانات عن الأقارب من قبل الأم والأب.

رمزية طريقة الأنساب

تستخدم جداول الأنساب رموزًا معينة تم تطويرها في عام 1931 بواسطة ر. جستم.يُشار إلى أنثى الجنس بدائرة ، الذكر - بواسطة مربع.يستخدم بعض العلماء الجنس الأنثوي "مرآة الزهرة" (الدائرة ذات الصليب) ، والذكر "درع ورماح المريخ" (دائرة بسهم).يتم وضع Sibsov على نفس الخط مع الفرقة ، وتظهر أعداد الأجيال في شكل الأرقام الرومانية ، وأقارب جيل واحد - العربية.

تحليل الأنساب

استخدام تحليل النسب يساعد في تحديد سمة موروثة ، وعادة ما تكون مرضية.يتم تأسيس هذا إذا حدث أكثر من مرتين في عدة أجيال.ثم يتم تقييم نوع الميراث (جسمية متنحية ، سائدة جسمية ، أو مرتبطة بالجنس).فيما يلي استنتاجات حول احتمال وجود سمة موروثة في أطفال أعضاء النسب ، وإذا لزم الأمر ، إشارة إلى الإحالة إلى دراسات وراثية إضافية.

الطبيعة الوراثية للسمات

يتم تحديد النوع الوراثي السائد للميراث من خلال الهيمنة الكاملة للسمات ، وتشمل هذه الألوان لون العين والنمش وهيكل الشعر ، إلخ. في حالة المرض:

• الميراث يتساوى بين الرجل والمرأة ؛
• مريض رأسي (في الأجيال) وأفقي (أشقاء) ؛
• احتمال كبير لميراث الجين المرضي مرتفع لدى الوالدين المرضى ؛
• فيوجود الأب الكبير ، وخطر الميراث هو 50 ٪.

النوع المتنحي خارج نطاق:

• حاملات هي أشقاء - أفقياً ؛
• في علم الأنساب للناقلات الصامتة بين الأمثال الأصلية ؛
• الأم وأب الناقلة يتمتعون بصحة جيدة ، ولكن قد يكونوا حاملين للجين المتنحي ، مع احتمال أن يرث الطفل الجرعة المرضية - 25 ٪.

هناك نوع من الوراثة المرتبطة بنوع الجنس:

• المهيمن X- المهيمن - يتجلى في كلا الجنسين ولكن ينتقل عن طريق خط الإناث ؛
• القابض المتنحي X - ينتقل فقط إلى الرجال من الأمهات ، حيث تتمتع البنات بصحة جيدة والأولاد المصابون باحتمال مختلف ؛
• في القابض (hollandric) - ينتقل عن طريق خط الذكور ؛

نوع الوراثة والتغلغل الجيني

تحديد مجموعات التجميع ورسم الخرائط للكروموسومات

دراسة العملية الطفرية

يدرس التحليل السريري للنسب قابلية العمليات الطفرية ، حيث تكون الطريقة مفيدة في تحليل حدوث طفرات "غير نمطية" أو "عفوية" ، مثل متلازمة داون.تمت دراسة الفرق بين الطفرات العرضية والعمليات الوراثية المنتظمة داخل عائلة واحدة.تعتبر عوامل الطفرة التالية:

• حدوث الطفرة ؛
• كثافة العملية ؛
• العوامل المساهمة.

تحليل التفاعل الجيني

يكشف تحليل الأنساب الجيني عمليات التفاعل الجيني التي تساعد على فك شرطية الصفات الوراثية المرضية داخل عائلة واحدة.تصبح النسب المصممة بعناية أساسًا لمزيد من الدراسات حول شدة تطور طفرة الجين ، وتحديد نوع الوراثة واحتمال الحصول على الجين من ورثة البرودباند.

الجنس الوراثي المتجانس للوالدين

تنتقل إلينا مجموعة من الصفات الوراثية من الآباء.الجين المستلم من كلا الوالدين سوف يطلق عليه متماثل الزيجوت.إذا كانت الأم والأب مجعد الشعر ، يتم تعريف الجين المسؤول عن بنية الشعر متماثل الزيجوت.إذا كان شعر الأم مستقيمًا ومجعدًا لأبيه ، فسيتم تعريف جين بنية الشعر على أنه غير متجانس.قد يكون لدى الطفل جين متماثللون العين وجين لون الشعر غير متجانسة.في حالة الهيمنة الكاملة للجين ، يتم توريث السمة باحتمال 100٪ تقريبًا على خط عمودي.

فيديو