التصلب الجلدي - علامات ومظاهر المرض ، طرق العلاج ، التشخيص

إنه مرض وراثي متعدد الأنظمة يصاحبه تلف في الجهاز العصبي والجلد وشبكية العين وبعض الأعضاء الداخلية.الفرق المميز بين التصلب هو الأورام الحميدة المتعددة الموجودة في أجزاء مختلفة من الجسم.

الأنواع

هناك عدة تصنيفات لمرض التصلب الرئوي (الأنبوبي ، السل).معايير اختيار الأنواع سبب وشدة.الأنواع الرئيسية لمرض التصلب العصبي:

• متقطعة.تتطور دون أسباب مهمة ، لا تتعلق بالوراثة.يمكن أن يحدث فجأة في أي عمر.
• وراثي.إنه نموذجي للأطفال الذين لديهم عائلات لديها أقارب مصابون بهذا المرض.
• ثقيلة.يرافقه نوع من مرض التصلب العصبي المتقطع.
• سهل.سمة من نوع الأسرة من المرض.

المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص يعيشون لفترة طويلة نسبيا.مع العلاج الصحيح ، يمكن أن يكون العمر المتوقع 25 عامًا أو أكثر ، لكن هذا نادر الحدوث.إذا لم يكن هناك علاج ، سيعيش المريض أكثر من 5 سنوات.تحدث وفيات المرضى غالبًا بسبب تكوين الورم.إذا كان الشخص يعيش لفترة طويلة ، فهو أو هي يعاني من مرض التوحد وقلة القلة وبعض الضعف البصري والأعراض الأخرىالتصلب السل.

الأسباب

السبب الرئيسي لتطور مرض التصلب درني هو طفرة وراثية في الجينات الصبغي 9 و 16 ، المسؤولة عن هذا المرض.كما أنها تعتبر مثبطات الورم.هذه الجينات لا تسمح بتطور الأمراض المرضية وتحد من النمو المفرط للأنسجة.

الأعراض

يؤثر التصلب الأنبوبي على العديد من الأنسجة والأعضاء والأجهزة في نفس الوقت.هناك أيضًا المظاهر الرئيسية للتصلب الشراعي في الشكل:

• قلة الحكة.هذا هو التخلف العقلي أو الخرف المعتدل.
• متلازمة التشنج.تتميز السنة الأولى من عمر الطفل بأقوى انقباضات العضلات.مع تقدم العمر ، تقل شدة النوبة.

اضطرابات الجهاز العصبي المركزي

تتجلى الأعراض السائدة في الجهاز العصبي المركزي.ما يقرب من 80-90 ٪ من المرضى يعانون من متلازمة التشنج.في كثير من الأحيان يبدأ المرض.تظهر العلامات التالية:

• نوبات.
• صداع ؛
• القيء ؛
• السنام ؛
• الأرق.
• صحوة ليلية ؛
• التخلف العقلي ؛
• عدوان أو عدوان تلقائي ؛
• سخط متكرر ، نزوات ؛
• بطء أو فرط النشاط ؛
• فقدان القدرة على التواصل.

المظاهر الجلدية

لوحظت الأعراض الجلدية في جميع المرضى الذين يعانون من مرض التصلب الجلدي.المظاهر الجلدية للمرض متنوعة.في أول 3 سنوات من الحياة ، هناك بقع ناقصة الصباغ.يتم المترجمة علىالجذع والأرداف والسطوح الجانبية للأطراف.المظاهر الجلدية للتصلب الأنبوبي تشمل أيضًا:

• ورم وعائي الوجهي ؛
• مناطق من "جلد أشعث ؛
• ألياف الأظافر ؛
• درنة قشرية.
• خيوط شعر بيضاء ؛
• لويحات ليفية.

آفات الأعضاء الداخلية

يتميز المرض بالآفات الثنائية للأعضاء المقترنة.هذا المرض يصيب الرئتين والقلب والكلى والكبد.أهم أعراض تلف الأعضاء الداخلية:

• ورم عضلي القلب.
• أورام أو أمراض الكلى المتعدد الكيسات ؛
• أكياس الرئة ؛
• hamartomas الكبد.
• أورام في الفم ؛
• اضطرابات ضربات القلب ؛
• سرطان ؛
• الاورام الحميدة في المستقيم.
• تآكل مينا الأسنان.

هزيمة الأجهزة البصرية

حوالي 50 ٪ من المرضى يعانون من ضعف البصر.تظهر الأعراض التالية:

• كولوبوما ؛
• الحول ؛
• إعتام عدسة العين ؛
• angiofiber من القرن ؛
• وذمة القرص البصري ؛
• تغيرات في القزحية.

لدى الأطفال

هذا المرض الوراثي يتم تشخيصه بشكل أكثر شيوعًا في الأطفال دون سن 11 عامًا.تم العثور على أول علامات علم الأمراض في السنة الثالثة من الحياة.في المراحل المبكرة هناك مناطق الجلد الخام.ثم هناك مجموعات من الأورام الحميدة ، والتي تدمج تدريجياً في مناطق كبيرة.

في البداية ، تكون العقيدات وردية اللون ثم تتحول إلى اللون البني أو الأصفر.في موقع الالتهاب ، يشبه الجلد قشرة برتقالية.فيالتصلب الأنبوبي عند الأطفال له عدة أعراض مميزة أخرى:

• تخلف عقلي ؛
• لويحات صغيرة محددة في شكل فقاعات "جلد الإوزة" ؛
• مرض التوحد التدريجي ؛
• التخلف العقلي ؛
• وجود على الجلد من درنات البيج مع بنية ليفية.

التشخيص

نظرًا لأن مظاهر المرض متنوعة ، فإن جهود طبيب العيون ، أخصائي الأمراض العصبية ، أمراض القلب ، الأمراض الجلدية ، أمراض الكلى مطلوبة لتأكيد التشخيص.يوصف المريض الدراسات التالية:

• التصوير بالرنين المغناطيسي والمحوسب ؛
• تحليل البول.
• التصوير المقطعي الشبكي ؛
• الفحص الجيني ؛
• التصوير الشعاعي ؛
• الموجات فوق الصوتية ؛
• تحليل كيميائي حيوي للدم.

العلاج

من المستحيل علاج هذا المرض الوراثي تمامًا لأنه يتطور نتيجة للطفرة على مستوى الجينات.يشرع المريض في العلاج ، الذي يخفف فقط من أعراض علم الأمراض.التصلب الجلدي عند الأطفال يتطلب نهج علاج شامل.ويشمل التدابير التالية:

• تناول الأدوية.وهي تهدف إلى قمع أعراض المرض.
• جراحة.يتم إجراء ذلك وفقا لمؤشرات إزالة الأورام على الأعضاء الداخلية.
• علاج التصحيح النفسي.تظهر للأطفال الذين لديهم مشاكل في التفكير والتحدث.
• نظام غذائي الكيتون.يجب الالتزام به من قبل البالغين.جوهر النظام الغذائي هو زيادة كمية الدهون وفي نفس الوقتالحد من الكربوهيدرات والبروتين الأطعمة.مزيج من النظام الغذائي مع الدواء يساعد على التعامل مع نوبات الصرع.

طرق العلاج المحافظة

أساس العلاج المحافظ هو إدارة الدواء.توصف بعض العلاجات مع مراعاة الأعراض التي تظهر لدى مريض معين.قائمة عامة بالعقاقير المستخدمة:

العلاج الجراحي

مؤشرات للجراحة - خلل وظيفي في الأعضاء متأثرًا بورم حميديمكن أن تتطور إلى خبيث.اعتمادًا على موقع الورم ، يمكن إجراء العمليات التالية:

• استئصال الكلية - إزالة أورام الكلى.
• الالتفافية - إزالة السائل المتراكم من صندوق الجمجمة.
• استئصال أو حرق بواسطة تجلط الدم في الاورام الحميدة في الأمعاء.
• استئصال بالليزر للعيوب الليفية.
• حرق الألياف بواسطة التدمير بالتبريد (تبريد النتروجين السائل).
• تبخر أو حرق أورام حميدة على الشبكية.
​​

صورة لمرض التصلب الدرني

فيديو

تم تقديم المعلومات في المقالهو التعليمية.المقالة لا تدعو إلى العلاج الذاتي.يمكن للطبيب المؤهل فقط تشخيص وتوصية العلاج على أساس الخصائص الفردية للمريض معين.