خلل التنسج الضام - مظاهر في الطفل أو الكبار ، طرق التشخيص والعلاج
المحتويات
هناك مثل هذه الاضطرابات الداخلية التي تؤدي إلى ظهور باقة كاملة من الأمراض في مناطق مختلفة - من الأمراض معوخلل التنسج الأمعاء هو مثال رئيسي على ذلك.ليس كل طبيب قادر على تشخيصه ، لأنه في كل حالة يتم التعبير عنه من خلال مجموعة من الأعراض ، لذلك يمكن لأي شخص علاج نفسه دون جدوى لسنوات دون معرفة ما يجري داخله.هذا التشخيص خطير وما هي التدابير التي ينبغي اتخاذها؟
ما هو خلل التنسج الضام
بالمعنى العام للكلمة اليونانية تعني "خلل التنسج" تعني اضطراب في التكوين أو التطور يمكن تطبيقه على كل من الأنسجة والأعضاء الداخليةبشكل عام.هذه المشكلة دائما خلقي لأنها تحدث في فترة ما قبل الولادة.إذا تم ذكر خلل التنسج الضام ، فهو مرض غير متجانس وراثي يتميز باضطراب في عمليات تطور النسيج الضام.المشكلة تعدد الأشكال ، والتي تحدث بشكل رئيسي في سن مبكرة.
في علم الأمراض الرسمييمكن أيضًا العثور على تطور النسيج الضام تحت أسماء:
- اعتلال الكولاجين الوراثي ؛
- متلازمة فرط الحركة.
الأعراض
عدد علامات اضطرابات الأنسجة الضامة كبير لدرجة أن المريض وحده قد يربطها بأيما الأمراض: يؤثر علم الأمراض على معظم النظم الداخلية - من الجهاز العصبي إلى القلب والأوعية الدموية وحتى يتم التعبير عنها باعتبارها انخفاضا سببا في وزن الجسم.في كثير من الأحيان ، لا يتم اكتشاف هذا النوع من خلل التنسج إلا بعد التغييرات الخارجية أو التدابير التشخيصية التي يتخذها الطبيب من الآخرين.الغرض.[٤٠] (٤١) من بين العلامات الأكثر إثارة للدهشة وعالية التردد لاضطرابات النسيج الضام:
- الخلل الوظيفي النباتي ، والذي يمكن أن يظهر في شكل نوبات الذعر ، عدم انتظام دقات القلب ، الإغماء ، الاكتئاب ، الإرهاق العصبي.
- مشاكل صمام القلب ، بما في ذلك هبوط القلب ، تشوهات القلب ، قصور القلب ، أمراض القلب.
- الوهن - عدم قدرة المريض على إخضاع نفسه للنشاط البدني والعقلي المستمر ، واضطرابات نفسية متكررة.
- تشوه على شكل X في الساقين.
- الدوالي ، النجمة الوعائية.
- فرط الحركة في المفاصل.
- متلازمة فرط التنفس.
- انتفاخ البطن المتكرر الناجم عن اضطرابات الجهاز الهضمي ، ضعف البنكرياس ، مشاكل في إنتاج الصفراء.
- الألم عند محاولة تشتيت الجلد.
- مشاكل في الجهاز المناعي ، الرؤية.
- ضمور الوسيطة.
- الحالات الشاذة في تطور الفك (بما في ذلك العض).
- أقدام مسطحة ، اضطرابات المفاصل المتكررة.
يعتقد الأطباء أن الأفراد الذين لديهم خلل تنسج الأنسجة الضامة يعانون من اضطرابات نفسية في 80 ٪ من الحالات.الشكل المعتدل هو الاكتئاب ، القلق المستمر ، تدني احترام الذات ، قلة الطموح ، عدم الرضا عن الوضع الحالي ، يدعمه الإحجام عن تغيير أي شيء.ومع ذلك ، حتى مرض التوحد قد يتعايش مع تشخيص خلل التنسج الضام.
عند الأطفال
عند الولادة ، قد يُحرم الطفل من علامات النمط الظاهري لأمراض الأنسجة الضامة ، حتى لو كان اعتلال الكولاجين ، الذي له مظاهر سريرية واضحة.في فترة ما بعد الولادة ، لا يتم أيضًا استبعاد عيوب تطوير النسيج الضام ، لذلك نادراً ما يتم تشخيص الرضيع.الوضع معقد بسبب النسيج الضام الطبيعي للأطفال الذين تقل أعمارهم عن 5 سنوات ، والذي يتم من خلاله سحب الجلد بإحكام شديد ، إصابة الأربطة بسهولة ، وملاحظة فرط الحركة في المفاصل.
يمكن للأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 5 سنوات والذين يعانون من خلل التنسج المشتبه بهم رؤية:
- التغيرات في العمود الفقري (الحداب /الجنف) ؛
- تشوهات الصدر.
- ضعف العضلات.
- ريش غير متماثلة
- لدغة خاطئة ؛
- هشاشة العظام.
- زيادة مرونة الفقرات القطنية.
الأسباب
أساس التغيرات في النسيج الضام هو الطفرات الوراثية ، لذلك فإن خلل التنسج في جميع أشكاله لا يُعترف به كمرض.: بعض مظاهره لا تضعف نوعية حياة الشخص.متلازمة خلل التنسج يسبب تغيرات في الجينات المسؤولةبالنسبة للبروتين الرئيسي ، فإنه يشكل النسيج الضام - الكولاجين (نادراً - الفيبيلين).إذا كان هناك فشل في تشكيل أليافها ، فلن يكونوا قادرين على تحمل العبء.بالإضافة إلى ذلك ، لا يتم استبعاد نقص المغنيسيوم كعامل في حدوث مثل خلل التنسج.
التصنيف
لم يتوصل الأطباء اليوم إلى توافق في الآراء بشأن تصنيف خلل التنسج النسيج الضام: يمكن تقسيمه إلى مجموعات حول العمليات التي تحدث مع الكولاجين ، ولكن هذا النهج يسمحالعمل فقط مع خلل التنسج الوراثي.التصنيف التالي أكثر عالمية:
- الاضطراب التفريقي للأنسجة الضامة ، مع اسم بديل - اعتلال الكولاجين.خلل التنسج وراثي ، وعلامات واضحة ، وتشخيص مرض العمل ليست كذلك.
- اضطراب النسيج الضام غير المتمايز - تشمل هذه المجموعة الحالات المتبقية التي لا يمكن عزوها إلى خلل التنسج المتباين.تواتر تشخيصه أعلى عدة مرات ، وفي الأشخاص من مختلف الأعمار.الشخص الذي وجد أمراض الأنسجة الضامة غير المتمايزة في كثير من الأحيان لا يحتاج إلى علاج ، ولكن يجب أن يكون تحت رعاية الطبيب.
التشخيص
هناك العديد من القضايا المثيرة للجدل المرتبطة بخلل التنسج من هذا النوع ، لأنه حتى في مجال التشخيص ، يمارس الممارسون عدةالمناهج العلمية.النقطة الوحيدة التي لا تشكك في الحاجة إلى الأبحاث السريرية وعلم الأنساب ، لأن العيوب في النسيج الضام هي الفطرية.بالإضافة إلى ذلك ، لتوضيح صورة الطبيب هو مطلوب:
- تنظيم شكاوى المرضى ؛
- لقياس الجذع بواسطة شرائح (طولها مناسب لنمو تنسج الأنسجة الضامة) ؛
- تقييم التنقل المشترك ؛
- إعطاء المريض محاولة لفهم معصمه بإبهامه وإصبعه الصغير ؛
- إجراء مخطط صدى القلب.
تحليلات
تتكون التشخيصات المختبرية لخلل التنسج من هذا النوع في دراسة تحليل البول لمستوى الأكسبروبيلين والجليكوزامينوغليكان - المواد التي تظهر في عملية انهيار الكولاجين.بالإضافة إلى ذلك ، من المنطقي فحص الدم من أجل حدوث طفرات متكررة في PLOD والكيمياء الحيوية العامة (تحليل الوريد المفصل) ، عمليات التمثيل الغذائي في الأنسجة الضامة ، علامات التمثيل الغذائي الهرموني والمعدني.
ما الذي يعالجه الطبيب خلل التنسج الضام
يشارك طبيب الأطفال في تشخيص وتطوير العلاج (مستوى الدخول) لأنه لا يوجد طبيب يعمل حصراً مع خلل التنسج.بعد أن يكون المخطط هو نفسه للأشخاص من جميع الأعمار: إذا كان هناك العديد من مظاهر أمراض النسيج الضام ، يجب أن تأخذ خطة علاجية مع أخصائي أمراض القلب ، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، أخصائي العلاج النفسي ، إلخ.
علاج خلل تنسج الأنسجة الضامة
لا توجد وسيلة للتخلص من هذا التشخيص ، لأن خلل التنسج من هذا النوع يؤثر على التغيرات في الجينات ، ولكن التدابير المعقدة يمكن أن تخفف حالة المريض إذا كان يعاني من المظاهر السريرية لأمراض الأنسجة الضامة.على نحو مفضل ، تمارس خطة الوقاية من التفاقم ، والتي تتكون من:
- نشاط بدني مختار بكفاءة ؛
- النظام الغذائي الفردي.
- علاج طبيعي ؛
- علاج المخدرات ؛
- رعاية نفسية.
يوصى باللجوء إلى الجراحة لهذا النوع من خلل التنسج فقط في حالة حدوث تشوه في الصدر والاضطرابات الخطيرة في العمود الفقري (خاصة الانقسامات العجزية وأسفل الظهر وعنق الرحم).تتطلب متلازمة خلل التنسج الضام في الأطفال زيادة تطبيع نظام اليوم ، للعثور على الأنشطة البدنية المستمرة - السباحة والدراجات والتزلج.ومع ذلك ، في رياضة محترفة ، لا ينبغي إعطاء الطفل المصاب بخلل التنسج.
بدون استخدام الدواء
ينصح الأطباء بالاستبعاد من النشاط البدني العالي ، والعمل الجاد ، بما في ذلك العقلية ، لبدء العلاج.يُطلب من المريض الخضوع لدورة علاج التمرين سنويًا ، ويفضل أن يكون ذلك عن طريق تلقي خطة من المختص وأداء نفس الأنشطة بشكل مستقل في المنزل.بالإضافة إلى ذلك ، سوف تحتاج إلى زيارة المستشفى للخضوع لمجموعة من إجراءات العلاج الطبيعي: التشعيع فوق البنفسجي ، والاحتكاك ، الكهربائي.لا يتم استبعاد تعيين مشد دعم الرقبة.اعتمادًا على الحالة النفسية والعاطفية ، يمكن وصف زيارة الطبيب النفسي.
بالنسبة للأطفال الذين يعانون من هذا النوع من النمو الشاذ ، يصف الطبيب:
- تدليك الأطراف والظهر مع التركيز على الرقبة.يعقد الإجراء مرة كل ستة أشهر ، لمدة 15 جلسة.
- يرتدي دعامة القوس إذا تم تشخيص قدم أروح.
النظام الغذائي
التركيز على تغذية مريض تم تشخيصه بأمراض النسيج الضام ، يوصي الخبراءالبروتين ، ولكن هذا لا يعني الإقصاء الكامل للكربوهيدرات.يجب أن تتكون القائمة اليومية لخلل التنسج بالضرورة من الأسماك قليلة الدسم والمأكولات البحرية والبقوليات والجبن والجبن الصلب ، مع الخضروات والفواكه غير المحلاة.كمية صغيرة في النظام الغذائي اليومي يتطلب استخدام المكسرات.إذا لزم الأمر ، يمكن وصف مركب الفيتامينات ، خاصة للأطفال.
تناول الأدوية
يجب أن تكون أدوية الشرب تحت إشراف الطبيب ، حيث لا توجد حبوب منع الحمل الشاملة من خلل التنسج ومن المستحيل التنبؤ باستجابة كائن حي معين حتى لأكثر الأدوية أمانًا.قد يتضمن العلاج لتحسين حالة النسيج الضام في خلل التنسج ما يلي:
- المواد التي تحفز الإنتاج الطبيعي للكولاجين - حمض الأسكوربيك وفيتامينات مجموعة ب ومصادر المغنيسيوم (Magnerot).
- الأدوية التي تطبيع مستوى الأحماض الأمينية الحرة في الدم - حمض الجلوتاميك ، جليكاين.
- الأيض المعدني - ألفاكالسيدول ، أوستيوجينون.
- الاستعدادات لتهدم الجليكوزامينوجليكان ، خاصة كبريتات شوندروتن - رومالون ، شوندروكسيد.
الجراحة
بالنظر إلى أن أمراض الأنسجة الضامة لا تعتبر مرضًا ، سيوصي الطبيب بإجراء العملية إذا كان المريض يعاني من تشوه في الجهاز العضلي الهيكلي أو خلل التنسجيمكن أن تكون قاتلة بسبب مشاكل الأوعية الدموية.في الأطفال ، الجراحة أقل شيوعًا من البالغين ، الأطباءتحاول أن تفعل العلاج اليدوي.
