الأمراض اليتيمة وقائمة الأمراض النادرة
المحتويات
الأمراض اليتيمة أو اليتيمة هي مجموعة من الأمراض النادرة التي تصيب عددًا صغيرًا من الناس ، باتولBIR تظهر عند الولادة أو في مرحلة الطفولة.تم وصف ما مجموعه 7000 مثل هذه الأمراض ، في روسيا ، يتم تضمين 214 من أمراض الأنف في قائمة الأمراض اليتيمة.البحث وتطوير طرق لعلاج هذه الأمراض يتطلب مساعدة من الدولة.الأمراض اليتيمة لها تأثير سلبي على نوعية حياة الشخص ، قادرة على التسبب في الوفاة.
ما هو مرض الأيتام
لا يوجد تعريف واحد للأمراض النادرة في العلوم الطبية.في بعض البلدان ، يتم عزل أمراض الأيتام اعتمادًا على عدد الأشخاص الذين يعانون من المرض ، في بلدان أخرى - مدى توفر العلاجات.في أمريكا ، يُعتقد أن الأمراض النادرة تصيب شخصًا واحدًا في عام 1500 ، في اليابان - شخص واحد في عام 2500. في البلدان الأوروبية ، لا تشمل الأمراض النادرة سوى الأمراض المزمنة التي تهدد الحياة.في الاتحاد الروسي ، يعتبر علم الأمراض من الأمراض التي لا تحدث أكثر من 10 حالات لكل 100000 شخص.
من أين أتوا
الأمراض اليتيمة تنشأ بشكل رئيسي من تشوهات وراثية ويمكن أن تنتقل من والديهم.الأمراض مزمنة.يُعتقد أن معظم الأمراض تظهر مباشرة بعد الولادة ، ونادراً ما تظهر الأعراض في مرحلة البلوغ.هناك أمراض سامة ومعدية ويتم المناعة الذاتية.تتميز الأسباب التالية لتطور هذه الأمراض:
- الوراثة.
- سوء البيئة ؛
- انخفاض المناعة ؛
- إشعاع عالي ؛
- الالتهابات الفيروسية في الأمهات أثناء الحمل ، عند الرضع.
في الأطفال
يولد معظم المرضى الذين يعانون من أمراض "يتيم" بأمراض.السبب الرئيسي لتطوير علم الأمراض في تطور ما قبل الولادة هو الاستعداد الوراثي.إذا كان أحد الوالدين على الأقل حاملًا للجين المتحور ، فمن المحتمل جدًا أن يولد الطفل مريضًا.إن بقاء الأم في منطقة الإشعاع العالي يستفز ظهور أمراض اليتيم.يمكن تقييم الأمراض المعدية لدى المرأة الحامل على أنها استفزازية لتطور الطفرات لدى الطفل.
الأمراض اليتيمة: وسام الموز
في يناير 2014 ، قامت وزارة روسيا الروسية بتحديث قائمة الأمراض اليتيمة ، والتي تضمنت 214 من أمراض الأنف.ينص الأمر على أن مسؤولية تمويل الرعاية الطبية للمرضى تقع على عاتق المناطق.يتم تحديث القائمة عندما تحدث حالات جديدة في إقليم الولاية.تقوم الحكومة بوضع معايير لمساعدة المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة.
قائمة أمراض Orp
تشمل قائمة الأمراض اليتيمة الموجودة في روسيا الفئات التالية:
- الفطار: داء الفطريات الفطرية ، الفطريات الفطرية ، إلخ.
- الأورام: الغدة الصعترية ، ساركوما الأنسجة الرخوة الخبيثة و
- أمراض الدم ، وأعضاء المكونة للدم وبعض الاضطرابات التي تنطوي على آلية المناعة: الثلاسيميا ، ومتلازمة انحلال الدم غير النمطية ، وما إلى ذلك.
- أمراض جهاز الغدد الصماء ، واضطرابات الأكل واضطراباتهالأيض: فرط برولاكتين الدم ، التليف الكيسي ، إلخ.
- الاضطرابات العقلية والسلوكية: متلازمة ريت ، إلخ. 9) أمراض الجهاز العصبي: فرط النوم الأولي ، اعتلال الأعصاب الضخامي عند الأطفال ، إلخ.
- أمراض العين وملحقها: ضمور الشبكية الوراثي ، ضمور العصب البصري ، إلخ.
- الدورة الدموية: ارتفاع ضغط الدم الرئوي الأولي ، عدم انتظام دقات القلب البطيني ، إلخ.
- أمراض الجلد والأنسجة تحت الجلد: ساركوما الأنسجة الرخوة ، أثناء المرض ، إلخ.
- أمراض الجهاز التنفسي: الورم الحبيبييجنر ، إلخ.
- أمراض الجهاز الهضمي: قرحة المعدة ، إلخ.
- أمراض الجهاز العضلي الهيكليوالأنسجة الضامة: متلازمة ماجد ، ومتلازمة القوس الأبهر ، إلخ.
- أمراض العضلات: التنسج الليفي العظمي الذي يتقدم ، وما إلى ذلك.
- أمراض الجهاز البولي التناسلي: الأشكال الوراثية من آزوسبيرميا ، الكلويةمتلازمة ، الخ.
- التشوهات الخلقية في الجزء الأمامي من العين: aniridia ، إلخ.
- التشوهات الخلقية ، التشوهات ، واضطرابات الصبغي: مرض هيرشسبرونغ ، الكلى المتعدد الكيسات التدريجي ، إلخ.
ما هي الأمراض الأكثر شيوعًا
في أراضي الاتحاد الروسي ، تعد الأمراض اليتيمة التي تحدث بسبب الطفرات الوراثية أكثر شيوعًا.وافقت الحكومة على قائمة من 24 الأمراض ، والتي يتم تمويل علاج السبعة أغلى من ميزانية روسيا.تشير الإحصاءات إلى أن أكثر الأمراض شيوعًا هي: التليف الكيسي ، متلازمة الانحلال اليوريمي ، المبيضات المخاطية المزمنة ، مرض جوشر ، نانوية الغدة النخامية.
التليف الكيسي
مرض وراثي يصيب بشدة غدد الإفراز الخارجي هو التليف الكيسي.ينشأ علم الأمراض من طفرات الجين الذي ينظم نقل أيونات الصوديوم والكلور عبر غشاء الخلية.عندما يؤثر التليف الكيسي على جميع الأعضاء التي تفرز المخاط.هناك تراكم للمحتوى السميك واللزج ، والنتيجة صعبة.انتهاك التهوية وإمدادات الدم إلى الرئتين ، وظهور الأورام الخبيثة.يعاني المرضى من تأخر النمو وتضخم الكبد وانتفاخ البطن والسعال الجاف.
متلازمة الانحلال اليوريمي
تعتبر GUS من الأمراض النادرة التي تتطور عند الأطفال دون سن الثالثة.تشمل أسباب متلازمة الانحلال الدموي مضاعفات متلازمة DVS بعد الإصابة بأمراض معدية حادة وأمراض النسيج الضام الجهازية.يثير المرض استخدام الأدوية المختلفة ، والمضاعفات أثناء الحمل ، والوراثة.
يتم إجراء التشخيص باستخدام تحليل البول العام ، فحص الأنسجة.HUSالعائدات في ثلاث مراحل: البادئة ، الاشتعال ، إعادة الانتعاش ، أو نهاية حياة المريض.كل مرحلة لها مظاهر خاصة ، لكنها تميز أيضًا الأعراض التي تظهر في جميع أنحاء المرض:
- فقر الدم الانحلالي ؛
- نقص الصفيحات.
- الفشل الكلوي الحاد.
داء المبيضات المخاطي المزمن
مرض وراثي نادر في الجلد ، والأغشية المخاطية للفم ، الغشاء المخاطي للفم - الجلد المزمن والمبيضات المخاطية.فطريات الخميرة من جنس المبيضات البيض هي العوامل المسببة.يمكن تحديد المرض على أساس الفحص المجهري للجلد في إعداد رطب مع هيدروكسيد البوتاسيوم.يحدث في الأطفال دون سن 18 سنة.الفطريات يمكنها كبت المناعة ، وتتجلى الطفح الجلدي الحكة على الجلد.أعراض المبيضات المخاطية المزمنة متنوعة للغاية ، ويتجلى بشكل عشوائي.
العلاج
معظم الأمراض النادرة غير قابلة للشفاء ، وبالتالي فإن الأهداف الرئيسية للعلاج هي زيادة مناعة المريض ، وتحسين الصحة.يتم تطوير طرق العلاج على مستوى الدولة ، هناك تطور مستمر لطرق وأدوية جديدة.بالنسبة للمرضى الذين يحتاجون إلى أعضاء لزرع الأعضاء ، يتم إنشاء قواعد للمانحين.كل بلد لديه قائمة من الأمراض التي تمولها الحكومة.
أدوية الأيتام
تم تطوير أدوية الأيتام لعلاج أمراض الأيتام.منح مثل هذا الوضع هو قضية سياسية ، حيث تقدم الدول الدعم وتشجع تطوير مثل هذه الأدوية.إلىتحفيز نشاط عملية إنتاج الأدوية ORP ، قد يتم تخفيض بعض المتطلبات الإحصائية.تشجع الدولة المطورين ذوي الامتيازات الخاصة ، والتخفيضات الضريبية ، والإعانات للتنمية ، وزيادة شروط التفرد في السوق.
عند زيارة الطبيب
يؤجل الكثير منا زيارات الطبيب خوفًا من العثور على تشخيص رهيب.يجب أن نتذكر أنه من الأفضل أن تبدأ عملية العلاج في مرحلة مبكرة من المرض ، فهي تحسن نتيجة الإجراءات العلاجية ، يمكن أن تحسن بشكل كبير من نوعية حياة المريض.إذا لاحظت أعراض أي خلل في الجسم ، فاتصل بأخصائي الرعاية الصحية على الفور.من الأفضل للطبيب أن يدحض التشخيص بدلاً من أن يصل المرض إلى مرحلة لا رجعة فيها.
