اختبار الدم الوراثي - في أي الحالات ولأي غرض يتم فك تشفير نتائج الاختبار
المحتويات
لتحديد استعداد الجسم للأمراض الوراثية ، لمعرفة ما إذا كان الطفل مواليد ، لتشوهات الكروموسومات في تطور الجنينالدم.بفضل المعلومات الواردة في الوقت المناسب ، يمكن للمرأة منع الإجهاض ويمكن للأطباء اتخاذ التدابير في الوقت المناسب لمنع تطور مرض خطير.
ما هو التحليل الجيني؟
أي اختبار جيني ينطوي على دراسة جينات الكائن الحي.الجينات جزء من الحمض النووي (الحمض النووي الريبي النووي) وهي مسؤولة عن السمات الموروثة التي تنتقل من الآباء إلى الأطفال.الحمض النووي يسجل كمية وما هي البروتينات والإنزيمات والأحماض الأمينية وغيرها من المواد التي سيتم إنتاجها في الجسم ، من الحمل وحتى الموت.يعتمد الميراث الجيني على المظهر ، الشخصية ، الاستعداد المرضي ، القدرات التحليلية والإبداعية.تساعد المعلومات المسجلة في الحمض النووي على تحديد:
- العيوب الوراثية في الجسم ؛
- قابلية الخلايا للطفرات ، بما في ذلك الأورام ؛
- قابلية الإصابة بأمراض مختلفة ، من بينها تصلب الشرايين والنوبات القلبية وأمراض القلب التاجية وارتفاع ضغط الدم ومشاكل تجلط الدمدم، تشوهات عقلية؛
- النسبة المئوية للاحتمالية التي يمكن أن يعبر بها الورم الخبيث عن نفسه ؛
- استجابة الجسم لأنواع معينة من الأدوية ، مما يسمح للطبيب باختيار نظام العلاج الأمثل ؛
- آثار الحمض النووي للبكتيريا والفيروسات والديدان التي تسبب المرض ؛
- أسباب العقم ، احتمال حدوث مضاعفات الحمل ؛
- أمراض في نمو الجنين ؛
- أسباب أعراض غير واضحة (خاصة ذات صلة بوجود مرض نادر) ؛
- روابط عائلية.
يوجد الحمض النووي في جميع الخلايا الحية تقريبًا ، حيث يكون تكوين الجزيء متطابقًا تقريبًا باستثناء البيض والحيوانات المنوية.من أجل أن تكون النتائج موثوقة ، يجب توفير المواد الحيوية إلى المختبر بالكمية المطلوبة ، لذلك من الأفضل زيارة العيادة لجمع العينات.يمكن استخدام جزيئات مختلفة من جسم الإنسان للدراسة.من بينها:
- الدم ؛
- لعاب.
- جزيئات الجلد ؛
- ظهارة شدقية (مسحة من داخل الخد) ؛
- شعر ؛
- الأظافر ؛
- قطعة من أنسجة الجسم ؛
- السائل المنوي ؛
- شمع الأذن ؛
- إجهاض ؛
- كال.
يتم تسجيل البيانات التي تم الحصول عليها أثناء الدراسة في جواز السفر الجيني في شكل مجموعة من الأرقام أو الحروف التي يمكن فك تشفيرها من قبل أي عالم وراثي.تحدد الوثيقة المعلومات التي تم جمعها من 19 موقعًا للحمض النووي (loci).هذه ليست جميع المعلومات التي يمكن الحصول عليها أثناء التحليل.ومع ذلك ، فهي كافية لتحديد هوية الشخص ، والحصول على الصورة الكبيرةالإخصاب.
طريقة تقنيات الرقائق الإلكترونية شائعة.تعتمد التقنية على تهجين الحمض النووي.باستخدام الطريقة ، من الممكن إجراء دراسة حدية لعدد كبير من الجينات عند دراسة قسم صغير من المادة المصدر.تُستخدم هذه التقنية على نطاق واسع لاكتشاف تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة - الاختلافات في تسلسل الحمض النووي لنوكليوتيد واحد في الجينوم بين الكروموسومات المتماثلة.
طريقة أخرى للتحقيق هي طريقة تفاعل سلسلة البوليميريز (PCR) ، بناءً على نسخ متعددة تحت ظروف اصطناعية لمنطقة DNA معينة بواسطة الإنزيمات.تكتشف الطريقة مسببات الأمراض المعدية الخطيرة فور حدوث العدوى ، قبل سنوات من ظهور الأعراض الأولى للمرض.يستخدم PCR في علم الإجرام لإنشاء "بصمات وراثية" ، لإثبات الأبوة ، لاختيار طريقة العلاج.
الأنواع
علم الوراثة - العلوم في تطور ، لذلك يتم البحث بعدة طرق.أكثر أنواع التحليل الوراثي شهرة هي:
- يهدف التشخيص قبل الولادة إلى اكتشاف أمراض الطفل في مرحلة تطور ما قبل الولادة.في الوقت المناسب يكشف عن متلازمات إدواردز ، داون ، باتو ، مشاكل في القلب.
- التحليل الجيني لحديثي الولادة (فحص حديثي الولادة).يحدد تشوهات الكروموسومات في الأيام الأولى من حياة الطفل ، بحيث يمكن اتخاذ تدابير في الوقت المناسب للقضاء على المرض.
- تحديد القرابة والأبوة.عند دراسة العينة ، ينبغي للطفل ووالديهتكون المؤامرات المتداخلة.لمزيد من المباريات ، وارتفاع درجة التقارب.
- الدوائية.تتم دراسة رد فعل المريض على الأدوية.
- بحث في علم الأمراض الوراثية.
- اختبار القابلية للإصابة بالأمراض الوراثية.
- تشخيص العقم.
عند إجراء اختبار دم وراثي
المادة الحيوية الأكثر شيوعًا للعجين هي الدم الوريدي.يمكن لأي شخص مهتم بالمعلومات التي لديه عن الجينات التي ورثها أو يمكنه نقلها إلى النسل أن يأمر بالدراسة.المؤشرات الطبية للدراسة هي:
- أعراض مرض مجهول المنشأ ؛
- الحاجة إلى تحديد نظام العلاج ؛
- البحث عن آثار الحمض النووي الجرثومي في العدوى الفيروسية المشتبه فيها ؛
- تحديد مرض وراثي خطير بحيث يمكن اتخاذ نتائج التحليل في الوقت المناسب للوقاية من المرض ؛
- الحمل بعد 35 عامًا ؛
- تعرض ، أثناء الحمل ، لتعاطي الكحول ، مدخن ، للأشعة السينية ؛
- حالات ولادة أطفال ميتين ، والإجهاض المتكرر ؛
- اختبار الأسرة والأبوة.
تحليل الوراثة
دراسات الوراثة اختيارية ولكن يمكن استخدامها للسيطرة على الموقف.يساعد التحليل في الوقت المناسب للأمراض الوراثية على الحيلولة دون تطور علم الأمراض ، والكشف عنه في الوقت المناسب ، والتخطيط السليم للحمل ، والتنبؤ بمظهر الطفل ، وشخصيته ، ونفسه.بفضل اختبار إقامة الروابط العائلية أمر ممكنتجنب الكثير من المتاعب والشكوك.
أثناء الحمل
عندما تنتظر النساء طفلًا ، يتم تقديم اختبار للكشف عن وجود تشوهات الكروموسومات في الجنين.يتم أخذ الدم من الوريد.يتضمن التشخيص قياس المؤشرات التالية بمعدلات حمل مختلفة:
- هرمون قوات حرس السواحل الهايتية (موجهة الغدد التناسلية المشيمية).تبدأ هذه المادة في إنتاج المشيمة مباشرة بعد تكوينها.في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يزيد مستواه في دم المرأة بشكل كبير.قد يشير المستوى المرتفع من قوات حرس السواحل الهايتية إلى الحمل المتعدد أو متلازمة داون أو الحمل خارج الرحم أو الخطأ أو الأورام.تشير المؤشرات الموجودة أسفل المعيار إلى احتمال وفاة الجنين وتأخر نمو الجنين والحمل خارج الرحم واحتمال الإجهاض وقصور المشيمة المزمن.
- بروتين ألفا فيتوبروتين (أ ف ب).تشكلت أثناء نمو الجنين ، وهي مسؤولة عن نقل المواد ذات الوزن الجزيئي المنخفض من أنسجة أم الطفل.قد تشير المستويات المرتفعة من AFP إلى التوائم ونخر كبد الجنين ومشاكل في الكلى وفتق السرة لدى طفل مصاب بتطور أنبوب العصب.يحذر عدد أقل من احتمال الإصابة بمتلازمة داون ، والتأخر في تطور الجنين أو وفاته ، والتهديد بالإجهاض ، والإجهاض.
- هرمون الاستريول غير المقارن (mE3).ينتج الغدد الكظرية الجنينية.تجاوز القاعدة هو علامة على أمراض الكروموسومات ، مما يدل على انتهاك لعملية الأيض الستيرويد ، وأمراض الغدة الكظرية الخلقية (تضخم ، قصور).
- بروتين البلازما A (PAPP-A).وتنتج المشيمة أيضًا غمدًا قاعديًا ، وهو الطبقة المغذية والوقائية للجنين.مسؤولة عن قمع مناعة الأم للطفل ، ويؤثر على تطور الأوعية الدموية.تشير الأرقام المتزايدة إلى احتمال الإصابة بمتلازمة داون والتهديد بالإجهاض ووفاة الجنين.تم تخفيضها بواسطة قياس التثليث في 21.13 أو 18 زوجًا من الكروموسومات.وهو علامة على تشوهات الجنين الصبغي.
يلزم إجراء اختبارات إضافية للانحراف عن القاعدة.من بينها - دراسة دم الأم لتشوهات الكروموسومات ، وجود خلايا متحولة.تتضمن إحدى الطرق اختيار خلايا الدم الجنينية في دم الأم ، مما يخلق خريطة كروموسومية لجينات الطفل.هذه الطريقة قادرة على استبدال الأساليب الغازية لدراسة الحالات الشاذة لنمو الجنين.
الجنين
يتم إجراء الدراسة الوراثية للجنين فقط في الحالات القصوى ، لأنه يشمل جمع الخلايا عن طريق ثقب (طرق الغازية).أي أنها ثقب في الرحم وتجويف البطن ، وبعد ذلك ، بمساعدة لعبة خاصة ، يأخذ الجنين مادة حيوية للدراسة.يحدد تحليل الحمض النووي للطفل متلازمات داون ، باتو ، إدواردز ، وتشوهات الكروموسومات الأخرى.من المقبول التمييز بين الأنواع التالية من الفحص:
- بزل السلى - دراسة مياه الفاكهة.
- دراسة المشيمة - يتم دراسة حالة المشيمة ، وتحديد مخاطر عواقب الأمراض المعدية التي عانت منها الأم أثناء الحمل.يتم الإجراء من 13 إلى 27 أسبوعًا.
- خزعة مشيمية تتشكل منها المشيمة
- التبشير.بمساعدة ثقب في 18 أسبوعًا من الحمل ، تأخذ الأم دم الحبل السري للفحص.
الاختبار الوراثي الحالي ل polyhydramnios هو حالة يكون فيها السائل الأمنيوسي في التجويف الأمنيوسي يتجاوز القاعدة.هذا يؤدي إلى اضطرابات في تطور الجهاز العصبي المركزي ، الجهاز الهضمي ، وفاة الجنين.من بين أسباب هذه الحالة مرض السكري والكلى ومشاكل القلب والأمراض المعدية وتشوهات الكروموسومات.في هذه الحالة ، عن طريق ثقب ، يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي للتحليل ودراسة لوجود اضطرابات الكروموسومات والأمراض الوراثية والعوامل المعدية.
التخثر
سبب تجلط الأوردة هو علم الأمراض الوراثية أو المكتسبة لخلايا الدم ، ومشاكل في نظام التخثر.لهذا السبب ، يتم تعيين تحليل جيني للأشخاص الذين يتعرضون لخطر كبير من تجلط الدم.هذه البيانات ذات صلة أثناء الحمل ، في فترة ما بعد الولادة ، التي يحتاجها الأطباء أثناء الجراحة إذا كان المريض يعاني من صدمة مع فرض الجبس أو الإطارات.
يحتوي نص اختبار الدم الوراثي على قائمة بالجينات التي يمكن أن تسبب المرض ، ووجود طفرات.إذا أظهرت النتائج وجود ميل لتطوير المرض ، يتم توجيه العلاج الوقائي لمنع المضاعفات.في وجود العلاج بالعقاقير التخثر ، الحمية ، يوصف علاج خاص.
حديثي الولادة
من المهم للغاية في الأيام الأولى من حياة الطفل اكتشاف المواليدالأمراض الناجمة عن تشوهات وراثية للأعراض الأولى التي يمكن أن تؤدي إلى عواقب لا رجعة فيها.من نظام العلاج الموصوف بشكل صحيح ، يعتمد سلوك الوالدين إلى حد كبير على الطفل المريض في المستقبل.لهذا الغرض ، يتم إجراء فحص حديثي الولادة في مستشفى الولادة.يتم أخذ دماء خمسة أطفال من الأطفال الذين يعانون من فترة ولاية كاملة لمدة 4 أيام من العمر ، والأطفال المبتسرين لمدة سبعة.تركز الدراسة على تحديد الأمراض التالية:
- بيلة الفينيل كيتونينية.ويرتبط المرض مع ضعف التمثيل الغذائي للحمض الأميني.يؤدي عدم وجود نظام غذائي منخفض البروتين إلى تراكم مفرط للإنزيم فينيل ألانين ومشتقاته السامة.هذا يؤدي إلى تلف شديد في الدماغ ، أحد مظاهره هو قلة القلة.إنه أحد الأمراض الوراثية القليلة التي يمكن علاجها بنجاح بالكشف في الوقت المناسب.
- قصور قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي.مرض الغدة الدرقية يتميز بانخفاض تخليق الهرمونات المحتوية على اليود.يجب أن يبدأ العلاج في الأيام الأولى من حياة الطفل ، وإلا فستبدأ التغييرات التي لا رجعة فيها في المخ.أنها تظهر بطء ، تباطؤ ، وضعف العضلات ، التسنين المتأخر ، تأخر النمو.هو سبب تأخر النمو العقلي ، الطقوس.بسبب التشخيص في الوقت المناسب والعلاج المناسب ، يمكن تجنب هذه المضاعفات.
- التليف الكيسي.الباثولوجيا هي سبب طفرة أحد الجينات.تتميز بهزيمة وظائف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي وغدد الإفراز الخارجي(الكبد ، الثدي ، الغدد الدهنية ، غدد العرق ، البروستاتا ، إلخ).هذا المرض غير قابل للعلاج ، لكن من الممكن تثبيت الحالة بمساعدة الأدوية والنظام الغذائي.
- متلازمة الغدة الكظرية.يترافق ذلك مع قشرة الغدة الكظرية الضعيفة ، مما يؤدي إلى انخفاض في مستويات هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون ، مما يزيد من تركيز الأندروجينات.ويتميز هيكل غير لائق للأعضاء التناسلية ، والنمو الجنسي في وقت مبكر من الأطفال ، والتقزم.الفتيات لها خصائص جنسية ثانوية للذكور ، ونمو الشعر الزائد ، وسوء صدور الثديين ، ومشاكل الدورة الشهرية.احتمال العقم مرتفع.التشخيص في الوقت المناسب يعطي تشخيص إيجابي للشفاء.
- غالاكتوزيميا.تسبب طفرة في أحد الجينات اضطرابًا في التمثيل الغذائي أثناء تحويل الجلوكوز إلى الجلوكوز ، وهو المصدر الرئيسي للطاقة في الجسم.تتراكم مشتقات الجلاكتوز في الدم ، مما يؤثر سامة على الدماغ والكبد وعدسة العين.أعراض المرض هي اليرقان ، وتضخم الكبد ، ورفض الطعام ، وخفيفة الوزن ، والتشنجات ، والحركة اللاإرادية لمقل العيون.المرض يؤدي إلى التخلف العقلي ، وإعتام عدسة العين ، والموت.التشخيص المبكر والتغذية المناسبة ، يزيل الحليب تماما ، ويوقف تطور المرض.
إذا أظهر الفحص خللًا ، يلزم إجراء اختبارات دم لأمراض وراثية ، تتمثل مهمتها في تحديد طبيعة تلف الكروموسومات ، وفحوصات إضافية.في متلازمة الغدة الكظرية ، يتم فحص دم الحبل السريحديثي الولادة 17 ألف هيدروكسي بروجستيرون.إذا اشتبه في التليف الكيسي ، يتم إجراء اختبار التربسين المناعي.
قابلية الإصابة بالأمراض
مع التكنولوجيا الحديثة ، يمكن فك تشفير 97٪ من تسلسل النيوكليوتيدات للكروموسوم البشري ، مما يعطي أهم المعلومات حول قابلية المرض.من بينها:
- اختبار الدم للإصابة بالسرطان ؛
- أمراض القلب والأوعية الدموية (نقص التروية ، ارتفاع ضغط الدم ، احتشاء عضلة القلب ، تصلب الشرايين) ؛
- مرض السكري.
- الربو القصبي.
- الانحرافات العقلية.
- تخثر ؛
- أمراض الغدة الدرقية.
- مشاكل في الرئة ؛
- هشاشة العظام.
- أمراض الجهاز الهضمي.
يتم استخدام اختبارات الدم للأمراض الوراثية في الممارسة من قبل الأطباء الذين يتعاملون مع الطب التنبئي.هذا هو اسم الصناعة ، التي عند اختيار الإجراءات الطبية ، تركز على المعلومات التي تم الحصول عليها خلال دراسة قابلية الحمض النووي للأمراض.يحلل الأطباء المشاركون في الطب التنبئي جميع المعلومات الواردة ويقدمون توصيات مفصلة يمكن أن تساعد في تجنب تطور علم الأمراض.
قد يكون نظامًا غذائيًا ، وبعض التمارين ، والأدوية ، وفي بعض الحالات عملية جراحية.من المهم للغاية تجنب العوامل التي تعطي دافعًا لتطوير علم الأمراض: العديد من الأمراض تتطور بسبب تصادم الاستعداد الوراثي مع العوامل البيئية الضارة والعادات السيئة.لهذا السبب ، الوراثية الإيجابيةفحص الدم للسرطان ليس تشخيصًا بعد ، لكنه يحتاج إلى مراقبة مستمرة من قبل المريض والطبيب.
الأبوة
يمكن استخدام اختبارات الدم الوراثية لإثبات تقاربها.المواد الموروثة للطفل موروثة من الأم والأب ، لذلك في جيناته وجينات الشخص الذي يريد تحديد العلاقة ذات الصلة به ، يجب أن تكون هي نفس المناطق.كلما تم تحديد المناطق الأكثر تطابقًا ، زاد احتمال التقارب.
من أجل الدقة ، من الأفضل مقارنة المادة الحيوية للأم والأب والطفل ، ولكن في بعض الحالات ، يمكن الاستغناء عن بيانات الوالد الوحيد الذي يرغب في إثبات ما إذا كان طفلاً أم لا.يستغرق الانتماء وقتًا لأنه يتطلب مقارنات متعددة.دقة التحليل المختبري هي 99 ٪ ، لذلك يمكن استخدام بياناتها في المحكمة.
كيفية التحضير لاختبار الدم الوراثي
يتم أخذ عينة دم للتحليل من الوريد في أي وقت من اليوم ، ولكن أفضل في الصباح.يتم تمرير المواد الحيوية على معدة فارغة: يجب أن تكون المدة بين الوجبة وسياج الكتلة الحيوية لا تقل عن ثماني ساعات.قبل يومين إلى ثلاثة أيام من الدراسة يجب أن تتخلى عن الأطعمة الغنية بالتوابل والدسمة والمملوءة بالفلفل.يمكن شرب الماء غير الغازى العادي فقط في يوم العملية.قبل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع من التبرع بالدم ، يجب أن ترفض شرب الكحول والمخدرات والمخدرات.إذا كان الدواء مطلوبًا ، فيجب استشارة الطبيب.
مواد التدخين غير مرغوب فيها في يوم الجمع.من الأفضل للنساء التبرع بالدم للتحليل في الوسطالدورة الشهرية ، لأنه أثناء التعديل الهرموني الحيض ، والتي يمكن أن تشوه موثوقية النتائج.قبل يوم من الدراسة يجب تجنب الإجهاد والتدريب.في يوم تسليم المواد الحيوية ، من الضروري التخلي عن الشحن.تحت تأثير التمرين ، يتدفق الدم بشكل أسرع ، فإنه يسرع التفاعلات الكيميائية ، والتي يمكن أن تشوه النتائج.
تفسير النتائج
تتم مقارنة النتائج التي تم الحصول عليها مع العينات المرجعية.بعد ذلك ، وبناءً على غياب أو وجود الجينات المدروسة ، ووجود تغييرات أو طفرات فيها ، يستنتج عالم الوراثة حالة الكروموسومات ويسجل النتائج في جواز السفر الجيني.بعد ذلك ، يقوم الطبيب بتقييم مخاطر تطور أو وجود مرض معين ويقدم توصيات لمنع أو القضاء على المرض.
إذا تم إجراء اختبار الأبوة ، في حالة وجود نتيجة إيجابية ، سينتهي عالم الوراثة باحتمال بنسبة 99.9 ٪.يتم توضيح هذه الأرقام من خلال حقيقة أن الأب يمكن أن يكون له دائمًا شقيق توأم لديه مجموعة متطابقة تقريبًا من الكروموسومات.في الممارسة العملية ، هذا نادر للغاية ، لكن لا يمكن استبعاد الموقف.إذا لم يكن الزوج هو والد الطفل ، فستكون النتيجة قاطعة - 100 ٪.
الفيديو
المعلومات المقدمة في هذه المقالة هي للإرشاد فقط.المقالة لا تدعو إلى العلاج الذاتي.يمكن للطبيب المؤهل فقط تشخيص وعلاج العلاج بناءً على الخصائص الفردية للمريض المعين.
