متلازمة الطين - علامات المرض ومؤشرات تخطيط القلب ، طرق العلاج الدوائي ، التشخيص
الأمراض الوراثية تشكل تهديدًا لصحة الإنسان وحياته.فترة طويلة من الأعراض ، وعدم اليقظة من الأطباء يعوق التشخيص الصحيح والعلاج في الوقت المناسب.تنتمي متلازمة بروجادا إلى هذه الفئة من الأمراض ويمكنها بدون سبب مفاجئ الموت المفاجئ لدى الشباب.
ما هي متلازمة بروجادا
متلازمة بروجادا هي أمراض وراثية تسببها طفرة جسمية سائدة في جين معين من الكروموسوم الثالث.هذا المرض يشكل خطرا على الصحة والحياة بسبب حقيقة أنه يثير تطور عدم انتظام ضربات القلب الحاد والنتائج القاتلة المفاجئة بسبب السكتة القلبية.يحدث في الشباب 25-45 سنة.تعد أعراض المتلازمة أكثر شيوعًا في منطقة القوقاز والشرق الأقصى وجنوب شرق آسيا ، بالإضافة إلى اليابان وتايلاند وجزر الفلبين.
الأسباب
يحدث مرض بروغادا بسبب الحالات الشاذة في هيكل واحد من الجينات الستة المعروفة حاليًا.هذا يعطل أداء جزيئات البروتين من قنوات الصوديوم والكالسيوم على سطح خلايا القلب.هناك تغييرات مرضية في العمليات المرتبطة بعمل القلب الرائد (أرجل ربطة هيس).في الوقت نفسه ، يمكن أن يتسبب التحور الحالي في إخفاقات أخرى في الجسم ، لأن تسلسل الحمض النووي المحدد مسؤول عن تخليق إنزيمات مختلفة.
أثناء تطور المتلازمة ، فإن معدل وحجم نقل أيونات الصوديوم ، وموصلية الغشاء ، تتغير سرعة ألياف العضلات.نقل المعلومات في شكل نبضات كهربائية بين خلايا عضلية القلب ، والتي تكون قنوات الصوديوم مسؤولة عنها ، مشوهة.تبدأ الاضطرابات في عمل القلب ، وتضعف عمليات الانسداد المنسق والاسترخاء في خلايا عضلة القلب.غالبًا ما تسجل علامات المتلازمة في الليل عندما ينام الشخص.آليات تحفيز نوبات عدم انتظام ضربات القلب هي انخفاض في معدل ضربات القلب ، نشاط الجهاز العصبي السمبتاوي أثناء النوم.
أعراض متلازمة بروجاد
من الصعب تشخيص علم الأمراض بسبب عدم وجود مظاهر محددة أعرب عنها.تشمل المجموعة المعرضة للخطر المرضى الذين لديهم تاريخ من الموت المفاجئ في نومهم لأسباب غير معروفة.قد يصاحب تطور المتلازمة الأعراض التالية:
- الدوخة والإغماء.
- هجمات عدم انتظام دقات القلب (دقات القلب) ؛
- بالاختناق في الليل ؛
- السكتة القلبية المفاجئة في النوم ؛
- عن طريق تنشيط الرجفان في الليل.
غالبًا ما يظهر المرض كرد فعل غير طبيعي عند تناول الأدوية التي تسد قنوات الصوديوم.عمل هذه المجموعة من الأدوية يؤدي إلى تفاقم التغيرات المرضية في خلايا عضلية القلب الناجمة عن مرض بروجاد.بعد مضادات الهيستامين من الجيل الأول ،حاصرات بيتا ، والأدوية المهبلية التي تنشط الجهاز العصبي السمبتاوي ، هناك آثار جانبية:
- تطور عدم انتظام ضربات القلب.
- خفقان.
- خفض ضغط الدم ؛
- حالات اللاوعي.
التشخيص
أولاً ، يقوم الطبيب بجمع الحالات المرضية ، مع مراعاة أمراض وأسباب وفاة أقارب المريض.يمكن اكتشاف مرض بروجادا عن طريق تخطيط القلب الكهربائي.في اختصاصي ECG يكشف عن عدد من التغييرات المحددة التي تميز هذه الأمراض.تتجلى المتلازمة من خلال الاضطرابات التالية:
- انسداد في الساق اليمنى لحزمة له ؛
- ارتفاع الجزء ST 1-3 يؤدي الصدري ؛
- زيادة الفجوة في العلاقات العامة ؛
- عدم انتظام دقات القلب البطيني والرجفان.
تستخدم طرق التشخيص الوراثي الجزيئي للكشف عن التشوهات الوراثية.وقد تم تطوير مخططات للكشف عن طفرة في 2 الجينات من أصل 6.في الوقت الحالي ، لم يتم اكتشاف 4 أشكال من المتلازمة بواسطة علم الوراثة في الدراسة.خيارات التشخيص الأخرى:
- يمكن الحصول على نتائج مهمة من خلال تقييم حالة المريض باستخدام طريقة الرسن.رصد القلب يكشف عن هجمات غير معقولة من عدم انتظام دقات القلب والرجفان الأذيني والبطينين.
- تعيين الدراسات الكهربية في القلب باستخدام العقاقير الدوائية ممكن أيضًا.
العلاج
في غياب الأعراض وحالات الوفاة المفاجئة في الحلم ، يحتاج المريض إلى الملاحظة ، لا يشرع العلاج.في حالات أخرىيهدف العلاج إلى الحد من خطر عدم انتظام دقات القلب والرجفان البطيني.يصف الطبيب الأدوية المضادة لاضطراب النظم.موانع الاستعمال ، والتي هي حاصرات قناة الصوديوم ، هي بطلان لأن مرض بروجادا لديه أعراض مماثلة.تشمل العقاقير المحظورة: نوفوكينيميدي ، فليكاينيد ، أيمالين ، بروكايينميد ، بروبافينون.من بين مضادات ضربات القلب الفعالة العلاجات التالية:
- الكينيدين ؛
- أميودارون ؛
- ديسوبيراميد ؛
- ديلتيازيم ؛
- بريتيوم ؛
- ايزوبروتيرينول ؛
- فسفوديستراز.
لمزيد من الوقاية الفعالة من عدم انتظام ضربات القلب ، يتم وصف توليفة من الأدوية مع آليات مختلفة للعمل.يتم تنفيذ العلاج الدوائي المعقد باستخدام تركيبات الأدوية التالية:
- إيزوبروتيرينول وكينيدين ؛
- ديلتيازيم وسوتالكس ؛
- بريتيوم ونادولول.
يتم تثبيت مزيل الرجفان القلبي للقضاء على الأعراض الخطيرة للأمراض - عدم انتظام دقات القلب والرجفان التي يمكن أن تسبب الوفيات.يقوم منظم ضربات القلب تلقائيًا بتقييم جودة وظيفة القلب.عند كسر إيقاع القلب ، يوفر مزيل الرجفان لخلل عضلة القلب تفريغًا كهربائيًا.يلعب هذا الجهاز دورًا مهمًا في وجود المؤشرات التالية:
- في غياب النتائج الإيجابية للعلاج الدوائي ؛
- في حالة وجود تاريخ عائلي للوفاة المفاجئة للأقارب في المنام في سن مبكرة ؛
- في حالة ظهور أعراض المرض أثناء التحميل والاختبارات الوظيفية والصيدلانية.
التشخيص
في غياب الأعراض الواضحة لمتلازمة بروجادا ، باستثناء العلامات على مخطط القلب الكهربائي ، يعتبر التشخيص مواتية ، ولا يحتاج إلى علاج.مع نوبات عدم انتظام دقات القلب المتكررة وعدم انتظام ضربات القلب وفقدان الوعي ، يمكن فقط زيادة متوسط العمر المتوقع من خلال تثبيت مزيل الرجفان.بدون علاج مناسب ، يكون قصور القلب والموت سريعًا.
الفيديو
المعلومات المقدمة في هذه المقالة هي للإرشاد فقط.المقالة لا تدعو إلى العلاج الذاتي.يمكن للطبيب المؤهل فقط تشخيص وتوصية العلاج على أساس الخصائص الفردية للمريض معين.
